Choroba, z której się nie wyrasta
Literka „f”, czyli fenyloketonuria, ciężka wrodzona choroba. Badanie na obecność tego schorzenia przechodzi każdy noworodek. Nie ma na nie żadnego leku
Gdyby trzeba było słownikowo wytłumaczyć, czym jest fenyloketonuria, można napisać, że jest to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba.
Spowodowana jest niedoborem wytwarzanego w wątrobie enzymu o nazwie hydroksylaza fenyloalaninowa. To prowadzi do zbyt dużego stężenia jednego z elementarnych składników białka, aminokwasu - fenyloalaniny. Z kolei to powoduje poważne zmiany w organizmie chorego.
Jednak wyjaśniając sprawę prostymi słowami, należy powiedzieć, że dzieci chore na fenyloketonurię mają taką wadę genetyczną, która może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego.
Żeby jednak zanadto nie straszyć, trzeba dodać, że badania na tę chorobę przechodzi każdy noworodek. Wczesna diagnostyka pozwala na jak najszybsze rozpoczęcie leczenia. Dzięki temu dziecko może rozwijać się zupełnie normalnie. Szacuje się, że na to schorzenie zapada jeden maluch na osiem tysięcy urodzeń.
25 procent szans
Fenyloketonuria jest chorobą dziedziczną. Jednak jeśli tylko jedno z rodziców jest chore lub jest nosicielem, dziecko będzie zdrowe.
Zachorować może tylko w wypadku, kiedy obydwoje rodzice chorują bądź kiedy są nosicielami. Wtedy prawdopodobieństwo wystąpienia fenyloketonurii u malucha wynosi 25 proc. Takie same są szanse, że dziecko urodzi się zdrowe. Z kolei prawdopodobieństwo nosicielstwa wynosi 50 procent.
Jak najszybsza diagnoza
Często rodzice nie mają świadomości, że ich geny mogą spowodować wystąpienie fenyloketonurii u potomstwa. Dlatego badaniom na tę chorobę poddaje się wszystkie noworodki - w trzeciej dobie życia pobiera się krew z pięty malucha na specjalną bibułę.
Po kilku tygodniach można odebrać wyniki. Jeśli wskazują na prawdopodobieństwo choroby, trzeba wykonać dodatkowe badania. Ostateczna diagnoza powinna zostać postawiona przed drugim rokiem życia. Dzięki temu można od razu zacząć leczenie i uniknąć poważnych konsekwencji.
Dzieci chore na fenyloketonurię mają taką wadę genetyczną, która może prowadzić do poważnych zaburzeń rozwoju układu nerwowego, ciężkiego uszkodzenia mózgu i upośledzenia umysłowego
Jednak, co istotne, choroby nie można wyleczyć. Żeby zapobiec konsekwencjom, trzeba trzymać specjalnie ułożoną dietę. Najlepiej zacząć ją już w pierwszych tygodniach życia.
Wyklucza się z niej produkty zawierające znaczną ilość fenyloalaniny, czyli np.: mięso, ryby, jaja, ser, mleko, jogurty, twarożki, chleb.
Niewielkie, wyważone ilości fenyloalaniny są jednak istotne w okresie rozwoju, więc uzupełnia się je, podając dziecku sztucznie przyrządzone mieszanki.
Lekarze zalecają, żeby specjalną dietę stosować przynajmniej do końca okresu dojrzewania. Ale najlepiej przestrzegać jej do końca życia.
Możliwe objawy
W pierwszych tygodniach życia dziecko wygląda na zupełnie zdrowe. Pierwsze objawy mogą pojawić się około trzeciego miesiąca. Są to m.in. zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe, osłabiona koncentracja, wysypki, wymioty, drgawki, nadpobudliwość, a także wydzielanie charakterystycznego „mysiego” zapachu.
Nieleczona fenyloketonuria może wywołać ciężką niepełnosprawność umysłową, napady padaczkowe, niski iloraz inteligencji, małogłowie, zaburzenia mowy i chodu, a także psychozy, zaburzenia snu albo zachowania autystyczne.
Specjaliści zachęcają przyszłych rodziców, żeby, planując dziecko, wykonali badania genetyczne. Dzięki temu mogą sprawdzić, czy nie są nosicielami, a więc czy nie przeniosą choroby na swoje potomstwo.
Taka świadomość pozwala na jak najszybsze wdrożenie diety już u niemowlaka. Pomoże także w postawieniu odpowiedniej diagnozy.