Hania, mała bohaterka z Gliwic. Dziewczynka jest chora na mukowiscydozę
7 chromosom decyduje, jaki mamy kolor włosów i oczu. Niestety, jego mutacja decyduje też o tym, czy będziemy chorzy na mukowiscydozę.7-letnia Hania Cisowska, niebieskooka blondynka z Gliwic, odziedziczyła ją równo po obojgu rodzicach. Mutacje delta F508 oraz 3600+2insT znają na pamięć.
O tym, że jesteśmy nosicielami mukowiscydozy, tak jak większość osób w naszej sytuacji, nie mieliśmy pojęcia - mówi pani Ania. - Hania to nasze pierwsze dziecko i najprawdopodobniej ostatnie. Równie dobrze, będąc razem z tatą Hani nosicielami mukowiscydozy, mogliśmy mieć tylko zdrowe dzieci. Kolejne dziecko mogłoby być zdrowe. Albo chore. To loteria. 25 procent prawdopodobieństwa, że będzie chore. Nie chcemy w nią grać.
Mukowiscydoza, czyli zwłóknienie torbielowate, jest zaburzeniem genetycznym. W organizmie chorego w nadmiernych ilościach produkowany jest gęsty, lepki śluz, co prowadzi do zaburzeń wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, przede wszystkim w układzie oddechowych i pokarmowym. Niszczy płuca. Ok. 5 proc. ludzi jest nosicielami genu odpowiedzialnego za jej powstanie.
Hania niedawno zaczęła chodzić do szkoły. Tak jak w przedszkolu, musi utrzymywać surowy reżim sanitarny, lekowy. Temu podporządkowane jest jej życie. - Mukowiscydozy z reguły nie widać na zewnątrz. Ona nie stygmatyzuje, jak ruchowa niepełnosprawność, ale jest śmiertelna. Daje określony czas. My chcemy ten czas Hani maksymalnie przedłużyć - mówi mama dziewczynki. - Mukowiscydoza wymaga od niej, od nas, niezwykłej konsekwencji i codziennej porcji ćwiczeń, inhalacji, zażywania leków - dodaje. - Na początku pojawia się taki wewnętrzny przymus, by trzymać dziecko pod kloszem, oddzielić od świata pełnego bakterii, zagrożeń. Pękłam, gdy Hania pewnego dnia powiedziała: Mamusiu, chodź ze mną na plac zabaw. Chcę sobie poszukać przyjaciółki.
Wtedy zdecydowali, aby Hania zaczęła chodzić do przedszkola, pomimo zagrożeń, które się z tym wiązały. - Cały czas mam dylemat, ile córeczce o chorobie powiedzieć. Czeka ją przecież jeszcze dojrzewanie, dostrzeżenie kobiecości, hormonalna burza. Pierwsza miłość - wylicza Ania. To bardzo trudne tematy, do których cały czas się przygotowują. Trzeba przygotować Hanię, że jej życie nie do końca będzie takie jak innych dzieci. Hania jest osobą bardzo otwartą i szczerze mówi, jeśli coś ją smuci, niepokoi.
- Dawkujemy jej wiedzę. Nie jestem huraoptymistką, że nagle jutro ktoś wynajdzie cudowny lek na mukowiscydozę. Ale w dłuższej perspektywie wierzę, że tak się stanie. Nie staram się też wpadać w doły, pesymizm, choć wymaga to sporego wysiłku, resetu, np. w postaci krótkiego wyjazdu z tatą Hani - przyznaje. - To możliwe dzięki nieocenionej pomocy babci Uli, która wie, jak się Hanią zaopiekować i ja mogę być wtedy całkowicie spokojna.
Przedszkole, prywatne, do którego chodziła Hania, podjęło się całodziennej opieki, pomimo niedogodności związanych z podawaniem enzymów trawiennych, profilaktyki infekcji, itp. Hania bardzo je lubiła. Właścicielka wiedziała o chorobie Hani. Ania codziennie, na podstawie przedszkolnego menu, obliczała, ile córka musi zażyć leków do każdego z posiłków. Szkołę wybrali już osiedlową. Blisko domu. Na pierwszym zebraniu Ania powiedziała innym rodzicom, że Hania jest chora.
Jadła, a nie tyła
Na kolejnym będzie mówić o szczegółach. - Wychowawczyni stwierdziła, że to dla bezpieczeństwa Hani. Im więcej osób wie, czym jest mukowiscydoza, tym lepiej. Pierwsze symptomy choroby zauważyła Ania. - Karmiłam córeczkę właściwie non stop piersią, a ona w ogóle nie przybierała na wadze. Do tego biegunki w barwie limonki, osłabienie, apatia. Kompletnie nie wiedziałam, co się dzieje - mówi. Konsultantka laktacyjna, która przyszła do nich do domu, podała pewien trop, przynosząc wagę dla niemowląt. - Hania, mimo wysiłków, była niedożywiona i wręcz przelewała się w rękach z osłabienia - wspomina Ania, drobna, delikatna, ale jak trzeba - silna jak skała. Dla Hani zrobi wszystko.
Zaczęły się wędrówki po lekarzach. Pierwsza diagnoza: bezobjawowe zapalenie płuc, leczenie przez dwa tygodnie silnymi antybiotykami, żadnej poprawy. Wtedy, w piątym tygodniu życia Hani, nikt nie podejrzewał mukowiscydozy, mimo wielu charakterystycznych objawów (brak przyrostu masy ciała, biegunka, słona skóra). Jednak wyniki badań z Poradni Genetycznej nie pozostawiały złudzeń. Hania ma dwie mutacje muko-wiscydozy (od 2009 roku każdy noworodek po urodzeniu ma wykonywane badania przesie-wowe także w kierunku mukowiscydozy). Prof. Halina Woś, pediatra z Górnośląskiego Centrum Zdrowia Dziecka w Katowicach, gdzie trafiły Ania z Hanią, już na podstawie objawów klinicznych stwierdziła chorobę. Jeszcze w szpitalu Ania szukała porad u mam chorych dzieci. Najważniejsze jest to, co powiedzą lekarze, ale mamy wiedzą jednak lepiej, jak żyć na co dzień z mukowiscydozą i zachowywać się w prozaicznych sytuacjach, reagować w razie nagłego kryzysu. - To bezcenna wiedza. Dlatego teraz, jeśli jakiś rodzic chorego dziecka potrzebuje rady, pomocy, zjawiam się na telefon. Przegadujemy długie godziny, jak poradzić sobie w tej codzienności - wyjaśnia Ania.
Każdy przypadek jest inny. Jedni chorzy mają więcej objawów z układu oddechowego, więcej śluzu, który trzeba non stop usuwać. U innych większe problemy sprawia układ pokarmowy. Tak jak u Hani, która ze względu na niewydolną trzustkę, jeszcze przed diagnozą, cierpiała na wzdęcia, bóle brzucha, biegunki, brak przyrostu masy ciała.
Są leki, można pomóc
Portal oddechzycia.pl szacuje, że w Polsce żyje ponad 2000 chorych na mukowiscydozę. Średnia długość życia chorego jest różna. Decyduje poziom opieki medycznej i dostęp do nowoczesnych antybiotyków i terapii lekowych w danym kraju, świadomość rodziców i ich zasobność. Ta choroba kosztuje. W Kanadzie w 2013 r. średnia długość życia u osób z mukowiscydozą wynosiła aż 50 lat, w USA 40. W Polsce to co najmniej dekadę mniej. Jak przeżyją 30-35 lat, to cud. Życie przedłuża przeszczep płuc, wykonywany np. w Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu. Cały świat kibicuje, by stworzyć leki, które przedłużą życie, a najlepiej terapię, która zatrzyma bieg choroby.
Od kilku lat w Europie dostępne są dwa nowatorskie leki powstrzymujące rozwój choroby. Roczna kuracja kosztuje ok. 300 tys. dolarów. W Niemczech te leki są refundowane i można je dostać po 10 euro. - Większości rodziców w Polsce nie stać na taki wydatek. Jest kosmiczny. Ja jednak jestem w stanie zmienić swoje życie i przeprowadzić się do prawie każdego zakątka ziemi, żeby dać Hani szansę - mówi jej mama. - Liczę, że nie będę zmuszona emigrować z kraju tylko dlatego, że nie stać mnie na leczenie dziecka. Leki trzeba zażywać całe życie. Rodzice chorych dzieci w Polsce, a także chorzy dorośli wystosowali do ministra zdrowia petycję, by NFZ także u nas refundował leki jak nie tylko w Niemczech, ale też m.in. Danii, Austrii, Irlandii. Grupa chorych nie jest przecież duża. Od tego system ochrony zdrowia się nie zawali.
Inhalacje, ale też trampolina
Każdy dzień Hani to leki, trzy inhalacje, fizjoterapia. Jeśli jest przeziębiona, inhalacji jest nawet osiem. Do tego wizyty u lekarzy różnych specjalności i w ośrodkach leczenia mukowiscydozy. Cały czas trzeba dbać, by śluzu było jak najmniej – zarówno w układzie oddechowym, jak i pokarmowym. Stąd oklepywania, specjalna kamizelka - za ok. 30 tys. zł, zmuszająca do ruchu i odrywania się śluzu, stąd leki i... skoki na trampolinie. - Ważny jest ruch. Ona powinna biegać, skakać, jeździć na rowerze. Wspina się na skałki, wędruje z nami po górach. Jest niesamowita - mówi Ania. Najlepiej, żeby zamieszkali nad morzem, z daleka od miejskiego smogu. Może te marzenia kiedyś się ziszczą. - Bardzo ważne, aby w przypadku rodzin z dziećmi chorymi, niepełnosprawnymi rodzice też nie rezygnowali ze swoich marzeń, jeśli to możliwe - pracy, która daje pieniądze na leki, na rehabilitację, ale jest też odskocznią od choroby dziecka. Czasem miesięcznie trzeba na same leki i leczenie oraz rehabilitację wydać kilka tysięcy złotych. Zasiłki są małe. Nam się nie należało 500 plus, bo oboje z ojcem Hani pracujemy i przekraczamy finansowe normy - wyjaśnia Ania. A przecież muszą mieć inhalatory i zmieniać w nich części, sterylizatory, by żadna bakteria nie zagroziła Hani, pieniądze na leki (800-1000 zł miesięcznie). Dzieci z mukowiscydozą muszą jeść tak, by pokarm pokrywał 130 proc. zapotrzebowania zdrowego człowieka na energię. Dieta wysokobiałkowa z tłustymi produktami to jest to. Nawet chipsy czasami dozwolone. Ale Hania i tak najbardziej lubi rosół z makaronem.