Historia o śpiącej królewnie zasługuje na lepsze zakończenie
Czteroletnia Julia Gębala z Krakowa, gdy nie myśli o oddychaniu - przestaje oddychać. Jej rodzice wsłuchują się w oddech swojego dziecka dzień i noc, od paru lat. O dzielnej dziewczynce pisaliśmy we wrześniu. Po naszym tekście wokół niej pojawiło się wielu ludzi dobrej woli.
FLESZ - W Polsce rodzi się coraz mniej dzieci
[video]9553[/video]
Klątwa Ondyny. Poetycka nazwa tej choroby pochodzi od imienia boginki w mitologii nordyckiej, która zakochała się w śmiertelniku. Mężczyzna nie odwzajemniał uczucia.
Ondyna za karę rzuciła na niego klątwę, która sprawiła, że - aby móc oddychać - musiał o niej pamiętać. I choć mężczyzna starał się nie zapominać o bogini, gdy zasnął, przestał o niej myśleć. I oddychać.
Zmarł.
Zaklęta Julka
CCHS - to już mniej poetycka nazwa tej choroby - jest przypadłością genetyczną. Chorzy mają upośledzoną kontrolę oddychania i mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Dlatego wszyscy pacjenci z CCHS wymagają wspomagania wentylacji. Przez całe życie.
Klątwa Ondyny zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. W Polsce jest 18 chorych. W tym Julia.
- Dla Julki każde zaśnięcie jest śmiertelnie niebezpieczne, ponieważ wówczas mózg nie wysyła sygnału do przepony, a przepona nie robi wdechów. Gdy córka zasypia, ulatuje z niej życie - wyjaśnia Katarzyna Gębala.
Julia zaraz po urodzeniu została podłączona do respiratora. Niestety, każda próba odłączenia wspomaganego oddychania sprawiała, że oddech dziewczynki stawał się płytki, a to z kolei powodowało, że we krwi kumulował się dwutlenek węgla, który zakwaszał organizm. W szpitalu dziecięcym w Prokocimiu Julka spędziła prawie rok. Niemowlęta praktycznie cały czas śpią, dlatego trudno było zdiagnozować powód, dla którego dziewczynce w momencie zaśnięcia spadała saturacja. Rodzice szukali przyczyny na własną rękę. W końcu poprosili, by lekarze pobrali materiał genetyczny i wysłali do badania pod kątem CCHS. Badania potwierdziły podejrzenia: mutacja genu PHOX2B 20/26.
I tak złośliwa Ondyna rzuciła klątwę na małą Julkę.
Lekarze zrobili dziewczynce tracheotomię - otwór w szyi. Od tej pory kiedy zasypia, musi być przez rurkę tracheotomijną podłączana do respiratora.
Życie w cieniu choroby
Najmłodsze zaklęte dziecko żyjące w Polsce to półroczny Bartuś, najstarsza dziewczynka ma 15 lat. Rodzice dzieci chorych na CCHS wspierają się, podtrzymują na duchu. Zwykle wszystkiego muszą uczyć się sami: jak podpinać respirator, jak podawać pokarm przez sondę, jak odsysać rurkę… Jak żyć, gdy każdy sen dziecka może być dla niego potencjalnie śmiertelny. Nie mogli sobie pozwolić na żaden błąd.
Kasia i Bartek Gębalowie mieszkają w bloku na czwartym piętrze. Zwykły spacer był wyzwaniem. Najpierw windą zwozili wózek Julki, respirator, pompę ssącą do tracheotomii, pulsoksymetr - wszystko ważyło ponad 20 kilogramów. Nie mogli zapomnieć o zapasowej rurce, cewniku, ssaku, sterylnych gazikach i soli fizjologicznej. Dopiero potem dziecko.
Na szczęście potem udało im się zdobyć podręczny respirator. Kiedy więc Julka podczas spaceru zasypiała lub gorzej się poczuła, rodzice natychmiast ją podłączali.
Największym wyzwaniem są noce. Julka czasem nieświadomie odłącza się od respiratora. Wtedy automatycznie uruchamia się alarm. Rodzice muszą błyskawicznie się obudzić, wstać, podpiąć dziewczynkę ponownie.
Żyją w ciągłym lęku, że nie zdążą na czas.
Walka nie tylko o oddech
Brak samodzielnego oddechu podczas snu to nie jedyny problem Julii. Lekarze stwierdzili u niej zanik nerwu wzrokowego. Dziewczynka systematycznie traci wzrok. Nawet krótkotrwały brak oddechu może doprowadzić do zmian w mózgu. W przypadku Julki spowodowało to ogromne problemy właśnie ze wzrokiem. Pierwszy lekarz powiedział, że dziewczynka będzie niewidoma do końca życia. Na szczęście nie miał racji. Julka jeszcze nie mówi, porozumiewa się z bliskimi za pomocą dźwięków, a gdy jej nie rozumieją, bardzo się złości. Ma również problemy z koordynacją wzrokowo-słuchową i jedzeniem.
W grudniu okazało się, że dziewczynka ma padaczkę.- Zauważyłam, że córka przewraca oczami, wznosząc je w górę, a kiedy się złości, uderza głową. Lekarze ostrzegali mnie, że dzieci żyjące z ciągłym niedotlenieniem mogą zachorować na padaczkę - mówi pani Kasia.
Dziewczynka jest pod opieką neurologopedy, tyflopedagoga, fizjoterapeuty, neurologa i pedagoga specjalnego, chodzi na gimnastykę sensoryczną, hipoterapię.
Za część tych zajęć rodzice muszą zapłacić sami, inne koszta pokrywa fundacja Słoneczko, pod opieką której znajduje się Julia.
„Zdejmij klątwę”
To z kolei nazwa polskiej fundacji pomocy osobom z CCHS oraz ich rodzinom. Fundacja wspiera też badania naukowe nad wynalezieniem leku na tę chorobę. Jej założyciele wierzą, że za kilka lat powstanie lek, dzięki któremu wszyscy chorzy będą spać bezpiecznie i spokojnie. Do tego jednak daleka droga.
Ale już teraz jest możliwość, żeby uwolnić Julkę od respiratora: przeszczep stymulatora przepony. Wszczepiony stymulator pobudza przeponę do wdechu i umożliwia bezpieczne oddychanie w nocy. Mechanizm jest podobny jak w rozruszniku serca. Rok po operacji dziewczynka będzie mogła mieć zaszytą dziurę w szyi i będzie zależna tylko od małego urządzenia, a nie od ogromnego respiratora. Problem? Wysoki koszt zabiegu. Pół miliona złotych.
- Córka nigdy nie będzie mogła być bez opieki. To urządzenie też trzeba podłączać do prądu, ma wbudowane baterie. Jednak zabieg umożliwi Julii życie bez respiratora, tracheotomii, bez koncentratora tlenu i ssaka. A nas uwolni choć trochę od ciągłego strachu, że nasze dziecko umrze - mówi pani Kasia.
Na ratunek
Historia dziewczynki poruszyła wiele osób. Wśród nich jest pan Tomasz Polus.
- Na stronie siepomaga trafiłem na artykuł o Julce, który ukazał się w „Gazecie Krakowskiej” we wrześniu - opowiada. - Zauważyłem, że chociaż minęło już sporo czasu, na jej subkoncie znajduje się zaledwie 6,3 proc. potrzebnej kwoty i nie ma żadnej grupy wsparcia. Postanowiłem to zmienić. To przecież niemożliwe, żeby w takim mieście jak Kraków nie uzbierać potrzebnej kwoty - mówi pan Tomasz.
I dodaje: Bardzo mnie poruszyło okrucieństwo tej choroby, to, że dziecko zapomina oddychać, a gdy zasypia, musi oddychać przez respirator, który towarzyszy mu nieustannie. Przeraziło mnie to, że rodzice nie usłyszeli jeszcze od swojej córeczki ani jednego słowa. Poruszyło mnie, że przez niedotlenienie dziewczynka ma uszkodzony wzrok i choruje na padaczkę. Wierzę jednak, że jej niepełnosprawność może być mniejsza, jeśli tylko znajdzie się wystarczająco wielu ludzi dobrej woli.
Pan Tomasz postanowił intensywnie działać na rzecz Julii Gębali. 2 kwietnia wraz ze znajomymi założył grupę wsparcia dla Julki.
- Wysyłam maile do znanych ludzi z Krakowa i nie tylko - mówi. - Próbuję ich namówić, aby nagłaśniali jej historię. Na moją prośbę odpowiedział między innymi Artur Barciś. Kiedy opublikował link do zbiórki, od razu przełożyło się to na liczbę wpłat. Post został udostępniony prawie 200 razy, a na koncie Julii zaczęło przybywać pieniędzy. Chciałbym jak najszybciej doprowadzić zbiórkę do końca. Wiem, że potrzeba armii ludzi, żeby ruszyły licytacje, a pieniądze zaczęły spływać na konto. Staramy się pozyskać jak najwięcej osób, które zechcą działać na rzecz Julki. Zwłaszcza, że nie ten, kto współczuje jest przyjacielem, ale ten, kto realnie pomaga.
Państwo również możecie pomóc zebrać pieniądze na operację Julii. Zbiórkę znajdziecie na: www.siepomaga.pl/uratuj-julke
Każdy z nas może być dla Julki rycerzem na białym koniu, który obudzi małą śpiącą królewnę.
[promo]2469;1;[/promo]
[polecane]20094348, 20042527, 20013331, 20020389, 20045285, 4769198[/polecane]
