Klątwa małej Julii. Za każdym razem, gdy zasypia, jej życie jest śmiertelnie zagrożone

Jolanta Tęcza-Ćwierz

Ile czasu człowiek może wytrzymać bez powietrza? Kilkadziesiąt sekund? Tyle mamy czasu, by nasze dziecko nie umarło. Nasze życie to czuwanie 24 godziny na dobę przy córce i ciągła walka o oddech - mówi Bartosz Gębala, tata 3-letniej Julki.

Mieszkanie w Krakowie. Od progu wita mnie wesoła dziewczynka z burzą loków. Drobna, nie wygląda na swoje trzy i pół roku. Wokół mnóstwo zabawek i książeczek.

Tylko respirator zupełnie tu nie pasuje.

Zaklęta Julka

Oddychanie to czynność, która dzieje się automatycznie, bez udziału świadomości. Praca przepony odbywa się niezależnie od naszej woli.

W przypadku Julki jest inaczej. Dziewczynka cierpi na zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (w skrócie CCHS), zwany potocznie klątwą Ondyny. Poetycka nazwa tej choroby pochodzi od imienia bogini, która zakochała się w śmiertelniku. On nie odwzajemniał uczucia, dlatego Ondyna rzuciła na niego klątwę: by oddychać, musiał o niej pamiętać. Mężczyzna starał się nie zapominać o bogini. Jednak gdy zasnął, przestał o niej myśleć. W efekcie przestał również oddychać. Zmarł.

Klątwa Ondyny jest ciężką, genetyczną chorobą, na którą nie ma lekarstwa. Może doprowadzić chorego do śmierci we śnie.

- Dla Julki każde zaśnięcie jest śmiertelnie niebezpieczne, ponieważ wówczas mózg nie wysyła sygnału do przepony, a przepona nie robi wdechów. Gdy zasypia, ulatuje z niej życie - mówi ze łzami w oczach Katarzyna Gębala, mama dziewczynki.

Zmutowany gen

Julka przyszła na świat z bezdechem i niedotlenieniem okołoporodowym. Otrzymała tylko trzy punkty w skali Apgar. Szybko podłączono ją do respiratora. Każda próba odłączenia jej sprawiała, że oddech dziewczynki stawał się płytki, a to z kolei powodowało, że we krwi kumulował się dwutlenek węgla.

W szpitalu dziecięcym w Prokocimiu spędziła prawie rok. Malutkie dzieci praktycznie cały czas śpią. Dlatego trudno było zdiagnozować, z jakiego powodu dziewczynce w momencie zaśnięcia spadała saturacja. Rodzice szukali przyczyny na własną rękę. W końcu poprosili, by lekarze pobrali materiał genetyczny i wysłali do badania pod kątem CCHS.

Badania potwierdziły podejrzenia: mutacja genu PHOX2B 20/26.

Klątwa została rzucona.

- Nasz świat runął - wspomina Katarzyna. - Z jednej strony czułam ulgę, bo wreszcie było wiadomo, co dolega Julce i jak można jej pomóc. Z drugiej strony mieliśmy świadomość, jak ciężka to choroba.

Rodzice usłyszeli od lekarzy, że muszą pogodzić się z tym, że Julka całe życie spędzi podpięta do respiratora. Zrobili jej tracheotomię - dziurę w szyi. Od tej pory, gdy Julia zasypia, jest przez nią podłączona do respiratora.

- W mojej głowie pojawiła się myśl, że nigdy nie wyjdę z nią na normalny spacer. Że nie będzie mogła funkcjonować tak, jak inne dzieci. Nie będzie mogła normalnie żyć - mówi Katarzyna.

Bez wsparcia

Na oddziale intensywnej terapii noworodków nie ma wsparcia psychologicznego.

- Mogliśmy być z Julką tylko przez trzy godziny dziennie - mówi Bartosz Gębala. - Ledwo ją było widać spoza ton sprzętu. Respirator, pulsoksymetr, sonda, tlen. Wokół rurki, kabelki i dźwięki, które otaczały nasze maleńkie dziecko. Nie byliśmy w stanie nawet wziąć jej na ręce. Leżała jak roślinka. Unieruchomiona. Bez mamy i taty. Mieliśmy wrażenie, że jesteśmy zdani tylko na siebie - opowiada, mocno przytulając córeczkę.

I dodaje: - Kiedy Julka wreszcie wyszła ze szpitala, nie pozwalała się dotknąć. Była totalnie zablokowana. Trudno się dziwić, skoro przez cały rok nie można było jej przytulić, wziąć na ręce. Nie miała szans, by się normalnie rozwijać. Ręce i nogi miała tak ponakłuwane, że krew musiano jej pobierać z głowy.

Szacuje się, że na całym świecie żyje tylko około 300 osób dotkniętych tą chorobą. W Polsce kilkanaście: najmłodszy chłopiec ma pół roku, najstarszy jest 14-latek. Ich rodzice założyli grupę na Facebooku. Wspierają się wzajemnie, udzielają rad, podtrzymują na duchu. Oni najlepiej wiedzą, jak trudne jest codzienne życie z klątwą Ondyny.

Bartosz: Rozmawiałem kiedyś z dziewczyną z Francji chorą na klątwę. Kiedy miała 14 lat, poszła po raz pierwszy do kina. Zemdlała. Jej mózg był tak pochłonięty oglądanym filmem, że zapomniał oddychać.

Zaklęte dzieci często zapominają o oddechu w czasie zabawy.

W czasie snu respirator podtrzymuje funkcje życiowe Julii. Jeśli jednak dziewczynka nieświadomie odepnie rurkę, skóra sinieje i Julka zaczyna się dusić. Trzeba podłączyć tlen.

Życie na bezdechu

Po roku spędzonym w szpitalu rodzice z Julką wrócili do domu. Trzeba było wpleść chorobę w codzienność, nauczyć się z nią żyć. Jak podpinać respirator? Jak podawać pokarm przez sondę? Jak odsysać rurkę?

Katarzyna: Pierwsze zmiany rurki tracheotomijnej, podpinanie respiratora, zmiany opatrunku na szyi. Wszystko okupione olbrzymim stresem. Co chwilę mierzyliśmy Julce saturację i tętno pulsoksymetrem. Podłączaliśmy czujnik i przypinaliśmy na palcu nogi lub ręki córki. Baliśmy się, że Julce może się coś stać, gdy czegoś nie dopilnujemy.

Dla rodziców nawet zwykły spacer z dzieckiem był wyzwaniem. Musieli z czwartego piętra windą zwieźć wózek, respirator, pompę ssącą do tracheotomii, pulsoksymetr - łącznie ponad 20 kilogramów! Nie mogli zapomnieć o zapasowej rurce, cewniku, ssaku, sterylnych gazikach i soli fizjologicznej. Na szczęście po pewnym czasie udało im się zdobyć mały, podręczny respirator. Kiedy więc Julka podczas spaceru zaśnie lub gorzej się poczuje, to ją przypinają.

Największym dramatem są noce. Julka nie zawsze śpi spokojnie, czasem się przekręca i odłącza od respiratora. Wtedy uruchamia się alarm i trzeba szybko wstać, zastanowić się, co wyje i dlaczego.

I to poczucie odpowiedzialności. Wieczny lęk, że nie obudzą się na czas i Julka przestanie oddychać.

Mama dziewczynki: - Właściwie od trzech lat nie śpimy. Boję się, że to zmęczenie się kumuluje i pewnej nocy żadne z nas nie zareaguje. Zdarzyło się już, że byliśmy tak zmęczeni, że nie obudziliśmy się mimo alarmu. To był moment. Juleczka odpięła respirator, saturacja spadła do 65, a dolną granicą jest 95. Mamy świadomość, że wystarczy kilkadziesiąt sekund. Jak nie zareagujemy, to ona umrze. Dlatego przy Julce muszą być w nocy dwie osoby.

Tata: - Kiedy Julka była mniejsza, potrafiła zasypiać w różnych dziwnych miejscach w domu. Właściwie nie mogliśmy jej spuścić z oczu. Wciąż pytaliśmy: gdzie jest Julka? Czy przypadkiem nie zasnęła pod stołem albo w kuchni? Czy oddycha?

Codzienna walka

Oddech to niejedyny problem Julii. Dziewczynka systematyczne traci wzrok. Lekarze stwierdzili zanik nerwu wzrokowego. Nawet krótkotrwały brak oddechu u małych dzieci może doprowadzić do zmian w mózgu. U Julki spowodowało to ogromne problemy właśnie ze wzrokiem. Pierwsza diagnoza lekarzy brzmiała, że dziewczynka będzie niewidoma do końca życia. Julka jeszcze nie mówi, ma zaburzenia czucia głębokiego, napięcia mięśniowe oraz problemy z koordynacją wzrokowo-słuchową i jedzeniem. Jej rozwój jest nieharmonijny i opóźniony.

Mama Julki: Córka przez pół roku miała włożoną sondę do żołądka. Rurkę wprowadzaliśmy przez nos. Było to dla niej mocno nieprzyjemne i bolesne. Odzwyczaiła się od samodzielnego jedzenia. Na język podawaliśmy jej różne smaki: słony, słodki, kwaśny. Po pół roku, kiedy lekarze wyjęli sondę, musieliśmy ją uczyć jeść od nowa. Do dzisiaj, mimo że ma wszystkie ząbki, dostaje zmiksowane pokarmy. Nie potrafi gryźć.

Tata Julki: W Polsce nie ma wystarczającego wsparcia dla takich rodzin, jak my. Owszem, mamy pożyczony sprzęt, raz w tygodniu przychodzi anestezjolog i pielęgniarka, fizjoterapeuta dwa razy w tygodniu. Jednak to kropla w morzu potrzeb.

- Jeździmy na gimnastykę sensoryczną, ponieważ Julka ma zaburzenia w tej sferze. Bardzo lubi rzeczy twarde, ostre i kłujące. Nie weźmie do rąk plasteliny, waty, pluszaka. Aby stymulować jej rozwój motoryczny, wkładam jej ręce do kaszy, makaronu, wody z kawałkami lodu. Jeździmy z nią do neurologopedy, ponieważ zależy nam, by córka zaczęła mówić i nauczyła się gryźć. To wszystko są prywatne wizyty - dodaje z westchnieniem Katarzyna. - Jak sobie radzimy? Kiedy widzimy, że dziecko robi postępy, to nic innego się nie liczy.

Jak inne dzieci

Julka ma teraz trzy i pół roku. Cały czas się uśmiecha. Denerwuje się tylko wtedy, gdy rodzice jej nie rozumieją. Przytula się do nich, całuje. Uwielbia przeglądać książeczki i bawić się z Weroniką, swoją starszą siostrą.

Ojciec Julii: - Ale wiemy, że to jest i zawsze będzie życie na tykającej bombie.

W tym roku rodzinie udało się po raz pierwszy od trzech lat wyjechać na wakacje do Rabki. Był wspólny czas, spacery (z respiratorem), zabawa. Naładowali akumulatory, by z nową siłą i energią pełnić rolę aniołów stróżów swej córki.

Zdjąć klątwę

Do tej pory nie wynaleziono leku na CCHS. Jest jednak sposób na to, by uwolnić Julkę od respiratora i tracheotomii: przeszczep stymulatora przepony. Rok po operacji Julia mogłaby mieć zaszytą dziurę w szyi. Byłaby uzależniona już tylko od małego urządzenia, a nie od ogromnego respiratora. Problemem jest wysoki koszt zabiegu.

Pół miliona złotych.

- Zbieramy na to pieniądze - mówi Katarzyna. - Nadzieję daje nam operacja 13-letniej Ani, która niedawno odbyła się w Polsce. To był pierwszy zabieg tego typu. Wszystko się udało!

Wszczepiony stymulator pobudza przeponę do wdechu i umożliwia bezpieczne oddychanie w nocy.

Czy zabieg umożliwi Julce normalne życie?

- Nie do końca - odpowiada mama dziewczynki. - Julka nigdy nie będzie mogła być bez opieki. To urządzenie także trzeba podłączać do prądu, ale zabieg umożliwi życie bez tracheotomii, koncentratora tlenu, ssaka i pulsoksymetru. Poza tym uwolni nas, choć trochę, od strachu, że nasza córka umrze.

Bezpieczeństwo

Każdego wieczoru rodzice czekają, aż mała Julka zaśnie. Dopiero wtedy mogą podpiąć ją do respiratora. Ponieważ Julka w ciągu dnia jest na własnym oddechu, złości ją to, że maszyna za nią oddycha. Kiedy rano się budzi i otwiera oczy, natychmiast odpina respirator i zdejmuje czujnik. Zdarza się także, że budzi się w nocy i nie chce zasnąć. Czasem rurka tracheostomijna się zatyka, wtedy trzeba ją wyczyścić.

- Będąc w szpitalu, zobaczyłam inne ciężko chore dzieci, które są w gorszym stanie od Juleczki - mówi Katarzyna. - Przekonałam się, jak wygląda codzienność ich rodziców. Zaczęłam inaczej patrzeć na życie. Przestałam się martwić o siebie. Dawniej miałam sporo problemów zdrowotnych. Chorowałam na nadciśnienie, miałam depresję. Kiedy Julka się urodziła, całe moje życie skupiło się na niej. Przestałam się martwić swoimi problemami. Córka stała się dla nas najważniejsza.

Państwo Gębalowie czują się czasem zmęczeni fizycznie i psychicznie. Jednak każdy uśmiech i postępy Julki dodają im sił. Nie narzekają. Nie obwiniają losu za swoją sytuację.

- Cieszymy się, że dzięki rehabilitacji, ćwiczeniom i zabiegom Julka się rozwija. Udało nam się wiele przezwyciężyć. Kiedy córka wyszła ze szpitala, mieliśmy duże obawy, jak sobie poradzimy - opowiada tata dziewczynki.

A mama dodaje: były już sytuacje, że Julka mi umierała na rękach. Ta bezsilność zwala z nóg. Jestem jednak przekonana, że nad tym dzieckiem ktoś czuwa i myślę, że ona miała przyjść na świat w takim stanie. Miała za zadanie zmienić coś w moim życiu. Na lepsze.