Fot. Magdalena Olechnowicz Lekarze dawali Marcinowi 4 lata życia. Żyje już 17, tylko dzięki ogromnej determinacji mamy Sylwii i własnej chęci do życia. Lek może zahamować, a nawet cofnąć chorobę. Powiedz „tak” dla terapii SMA.
Marcin Bielańczuk choruje na rdzeniowy zanik mięśni od 17 lat. Od zawsze. To choroba nieuleczalna. Aż do dzisiaj. Bo właśnie na rynku pojawił się lek, który może chorobę zatrzymać, a nawet cofnąć. W Polsce lek nie będzie dostępny.
Marcin jest wyjątkowy. Jeden na dziesięć tysięcy. Czy jest ktoś, kto mu zazdrości? Ręka w górę. Założę się, że nikt się nie zgłosił. Bo rdzeniowy zanik mięśni (w skrócie SMA, z ang. spinal muscular atrophy), choroba, która towarzyszy Marcinowi od urodzenia, to choroba nieuleczalna. Wjeżdżam windą na dziesiąte piętro wieżowca na słupskim osiedlu Niepodległości. Otwiera mi drobna, energiczna blondynka. To Sylwia Maciąg-Bielańczuk, mama chorego chłopca. Z dziesiątego piętra przez duże okna w salonie podziwiam miasto. Z perspektywy 10. piętra wszystko wygląda inaczej, ładniej. Jest wieczór, więc kolorowe neony na galerii handlowej, szyldy sklepów, latarnie uliczne rozświetlają ulice.
- Wszyscy zachwycają się tym widokiem - słyszę od pani Sylwii. Tak, ale to wszystko nie dla Marcina. To świat dla niego obcy. On nie wychodzi z kolegami na boisko, do kina, do galerii, na zakupy. Jego świat, to jego dom. No i jest jeszcze świat wirtualny, który zastępuje mu ten rzeczywisty, niezbyt dla niego dobry i przyjazny. Ale zacznijmy od początku.
10 maja 1999 roku
Wtedy na świat przyszedł Marcin. Wydawało się, że urodził się zdrowy. - Początkowo nic nie wskazywało na to, że syn jest chory. Po porodzie otrzymał 7 punktów w skali Agar, gdyż był to poród kleszczowy. Pierwsze badania nic jednak nie wykazały, lekarze nie zauważyli nic niepokojącego. Dopiero gdy Marcin miał pół roku, zaniepokoiło mnie, że nie opierał mi się na nogach - zaczyna opowiadać pani Sylwia. - Dzieci trzymane na rękach, opierane o kolana, stają, odpychają się nóżkami. A nóżki Marcina były wiotkie. Uginały się. W tym momencie zaczęła się walka o zdrowie dziecka, wizyty u lekarza, badania, szukanie przyczyny.
- Gdy Marcin miał rok, trafiliśmy do Centrum Zdrowia Dziecka i tam usłyszeliśmy diagnozę: rdzeniowy zanik mięśni. Choroba śmiertelna. Niedająca żadnych szans na przeżycie. Choroba, na którą nie ma żadnego leku. Zabrzmiało to jak wyrok. Nie wiedzieliśmy z mężem, co mamy robić. Nie mieliśmy żadnej opieki, nikogo, kto wskazałby nam jakąkolwiek drogę pomocy… - wspomina ze łzami w oczach pani Sylwia.
- Walczyliśmy cały czas sami. Szukaliśmy pomocy wszędzie. Od początku syn ma rehabilitację u fizjoterapeutki, wspaniałej pani Agaty. Od ukończenia pierwszego roku życia, aż do dzisiaj. Jednak to rodzice zrobili najwięcej, aby syn żył. Walczą o jego życie codziennie.
I każdy dzień jest sukcesem. Całe życie to wojna z chorobą. Wygrywane są kolejne bitwy, ale wojna trwa nadal. Całe dzieciństwo było niezwykle ciężkie dla rodziców chłopca. Marcin nigdy nie raczkował, nie chodził. Wymaga opieki 24 godzinę na dobę. Nawet w nocy, gdyż nie jest w stanie samodzielnie się przewrócić z boku na bok. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba postępująca. Mięśnie słabną z roku na rok, z miesiąca na miesiąc.
- Syn jest teraz w gorszym stanie, ale na szczęście wciąż oddycha samodzielnie. Bo to właśnie z oddychaniem są największe problemy. Ma respirator, korzysta z niego w razie potrzeby, ale jest też w stanie oddychać samodzielnie. Nie ma jeszcze rurki trachostomijnej, choć już niejednokrotnie przygotowywano nas na to, że będzie pod respiratorem - opowiada mama chłopca.
- Niejednokrotnie trafialiśmy na OIOM, gdzie przygotowywano nas na najgorsze. A syn udowodnił wszystkim, że będzie żył. I bardzo chce żyć. Walczy od urodzenia o każdy dzień. Wciąż wszystkich zadziwia. Nawet lekarzy. Nawet w zeszłym roku lekarze chcieli go podłączyć pod respirator inwazyjny, ale powiedział „nie, nie poddam się”. Uda się. Będę próbował. To naprawdę niesamowite dziecko.
Taki zwykły dzień Niemal od 17 lat każdy dzień Marcina i jego mamy wygląda tak samo. Jeszcze zanim chłopiec się obudzi, mama podłącza mu dojelitowe karmienie i leki. Co prawda na SMA nie ma leków, jednak choroba ta wywołuje szereg innych chorób współistniejących. - Syn ma kamicę nerkową. Ma też problemy gastrologiczne, ma refluks. Jest karmiony dojelitowo, bo zaczęły się problemy z przełykaniem. Przyjmuje wspomagające odżywki białkowe - wyjaśnia pani Sylwia.
Gdy Marcin się budzi, zaczynają się codzienne czynności.
- Muszę odessać ssakiem wydzielinę, która mu się zbiera. Dla nas odruch odkaszlnięcia jest normalny i nie zwracamy na to uwagi. Marcin nie może odkaszlnąć. Później robię mu drenaż oddechowy, czyli pobudzam mięśnie, aby lepiej mu się oddychało. Następnie toaleta. Ubieranie. O 8.30 przychodzą nauczyciele na lekcje. To są 3-4 godziny dziennie z przerwami. Są one obciążające. Czasami muszę je odwołać, bo po dwóch czuje się zmęczony - opowiada pani Sylwia.
- Popołudniami, trzy razy w tygodniu, Marcin ma godzinną rehabilitację. Wieczorem odrabiamy lekcje. Marcin skończył Szkołę Podstawową nr 5 w Słupsku. Miał nauczanie indywidualne, podobnie w gimnazjum.
- W szkole podstawowej chcieliśmy, aby miał kontakt z rówieśnikami. Udało się to, ale tylko przez jeden semestr IV klasy. Ciężko znosił to zdrowotnie. Łapał wszystkie infekcje, które kończyły się pobytami w szpitalu. W jego przypadku nawet katar mógł być śmiertelny. Jednak okres w szkole bardzo dobrze wspomina. Czerpał ogromną radość z kontaktu z rówieśnikami. Później musieliśmy wybierać - szkoła albo zdrowie - mówi mama nastolatka. Teraz Marcin uczy się w IV Liceum Ogólnokształcącym w Słupsku. Jego umysł rozwija się prawidłowo. Jest bardzo inteligentnym chłopcem. Uczy się w I klasie o profilu grafiki komputerowej. Komputer, gry komputerowe, e-sport to jego pasja. Gdy go odwiedzam, właśnie przegląda Internet. Ma jedną myszkę pod lewą stopę, jedną pod lewą ręką i klawiaturę pod prawą ręką. Może ruszać jedynie kilkoma palcami, co umożliwia mu korzystanie z komputera.
- Może w przyszłości będę projektował strony komputerowe, a może żył z e-sportu. W grudniu byłem z rodzicami na mistrzostwach świata w sportach elektronicznych w Katowicach. Tam na ścianie wiszą zdjęcia - pokazuje, ale sam nie może się odwrócić.
- To najbardziej znani youtuberzy na świecie oraz najlepsi gracze. Moja ulubiona drużyna to oczywiście polska reprezentacja. Z nimi też mam zdjęcie - opowiada z dumą. Marcin nie ma na co dzień kontaktu z rówieśnikami. Zastępuje go kontaktem z innymi graczami przez Internet. - To gracze z całej Polski. Fajni ludzie…
Nusinersen - szansa na życie
Dla chorych i ich rodzin nadszedł przełomowy moment w historii. Latem tego roku okazało się, że powstał pierwszy skuteczny lek na rdzeniowy zanik mięśni: nusinersen. Lek przywraca normalny poziom proteiny SMN, której niedobór leży u źródeł SMA. Niemowlęta i dzieci z SMA, którym podawano lek w ramach badań klinicznych, wzmacniały się, odzyskiwały siły. Po raz pierwszy odwróciło się od nich widmo nieuchronnej śmierci. Bo - trzeba to powiedzieć jasno
- SMA zabija. Jest największym genetycznie uwarunkowanym zabójcą małych dzieci na świecie. Ale dzisiaj SMA można leczyć. W wielu państwach Europy i świata nusinersen jest już w użyciu w ramach tzw. programów wczesnego dostępu (EAP), ratuje życie wielu chorym dzieciom. W krajach tych diagnoza SMA nie oznacza już nieubłaganej śmierci. W Polsce prawo na takie coś nie pozwala. Dopiero w 2017 r. ustawa ma zezwolić na uruchamianie programów wczesnego dostępu. Jednakże zapisy proponowane przez Ministerstwo Zdrowia nie przewidują sfinansowania choćby jednej jedynej wizyty lekarskiej niezbędnej do otrzymania leku, nie mówiąc już o kosztach pobytu w szpitalu i podania nusinersenu. Dodatkowo, z dniem rejestracji leku leczenie nim ma zostać przerwane i nie przewidziano możliwości automatycznej kontynuacji leczenia. W przypadku SMA każda przerwa w leczeniu może skończyć się nieodwracalnym pogorszeniem stanu zdrowia, włącznie ze śmiercią. W
ramach akcji polskie rodziny z SMA proszą panią premier o ustawowe zagwarantowanie finansowania programów wczesnego dostępu oraz zapewnienie ciągłości leczenia po zakończeniu tych programów. Ministerstwo Zdrowia prowadzi prace nad zmianami w ustawie refundacyjnej. Zmiany idą w dobrym kierunku, jednakże nie są wystarczające. Fundacja SMA przygotowała ekspertyzę dotyczącą rozwiązań ustawowych w kontekście leczenia rdzeniowego zaniku mięśni w Polsce. We wtorek uwagi do nowelizacji ustawy refundacyjnej zostały złożone na ręce ministra zdrowia. Polskie rodziny z rdzeniowym zanikiem mięśni apelują do premier Beaty Szydło o zagwarantowanie, że leczenie rdzeniowego zaniku mięśni będzie refundowane z budżetu państwa, a procedura refundacyjna będzie trwała bardzo szybko. - Byłoby to najpiękniejszym dowodem obiecanej przez panią premier pomocy dla rodzin borykających się z niepełnosprawnością - mówi pani Sylwia.
Wszyscy na całym świecie będą mieli dostęp do tego leku, ale nie chorzy w Polsce. Dlatego polskie rodziny z SMA zainicjowały akcję wysyłania listów do pani premier. - Walczymy o to, aby lek był dostępny w Polsce i był refundowany. To absurdalna sytuacja. Dzieci w Holandii będą nim leczone już w grudniu. Nie można tego leku kupić przez Internet w Holandii. To lek podawany w formie zastrzyków bezpośrednio do rdzenia kręgowego. Nie ma w Polsce nawet kliniki, w której były prowadzone testy i w której będzie dostępny. To jest lek podawany do końca życia. To cztery dawki rocznie, a koszt leczenia to około 300 tysięcy zł rocznie. To przerasta nasze możliwości - mówi mama chłopca. - Wierzymy jednak w to, że lek będzie refundowany i że kiedyś syn będzie w stanie podnieść rękę, długopis, kartkę papieru...
Wzór listu do premier
Szydło Jestem przyjacielem rodziny Marcina Bielańczuka, wspieram Marcina chorego na SMA (rdzeniowy zanik mięśni). Choroba, na którą cierpi Marcin, wyniszcza jego ciało i więzi go w nim od 17 lat. Choroba zabrała mu możliwość ruchu, jedzenia, a nawet oddychania. Marcin oddycha za pomocą respiratora i w codziennym życiu towarzyszy mu mnóstwo sprzętów podtrzymujących życie, a on walczy z całych sił o każdy ruch, bo chce żyć i cieszyć się życiem. Szanowna Pani Premier bardzo cieszy nas fakt, że postanowiła Pani pochylić się nad problemami chorych, jak Marcin, i zaczyna Pani prace nad pomocą rodzinom opiekującym się osobami niepełnosprawnymi. Jednak w przypadku SMA ma wejść jeszcze jedna bardzo dla nas ważna ustawa o refundacji leków. Wkrótce będzie dostępny pierwszy lek na SMA - Nusinersen. Dzieci z całego świata będą miały dostęp do leku - Marcin nie. Proszę nie zabierajcie jemu nadziei i szansy na życie. Nie pozwólcie mu umrzeć. Marcin potrzebuje dostępu do leku przed rejestracją (Compassionate Use). On nie może czekać. Każdy dzień przybliża go do śmierci. Proszę nie zabierajcie szansy innym dzieciom z SMA, które dopiero przyjdą na świat. Ten lek jest dla nich ratunkiem, a nie mogą go dostać. Lek będzie drogi - nie skazujcie moich przyjaciół na żebranie o pieniądze na lek. Ustalony limit w noweli ustawy tym właśnie skutkuje. Moi przyjaciele chcieliby pokazać Pani Premier, jak wygląda opieka nad tak chorym dzieckiem, z jak wieloma problemami borykają się na co dzień i porozmawiać o problemach osobiście oraz osobiście poprosić o zmiany w noweli. Bardzo proszę o spotkanie oraz pochylenie się nad moją prośbą o dostępie do leku. Proszę dać szansę na życie dla dziecka moich przyjaciół, których ze wszystkich sił wspieram. Z wyrazami szacunku.