Fot. Archiwum
Choroba Niemanna-Picka jest w 100 procentach śmiertelna. Nie da się jej wyleczyć. Objawy może złagodzić jeden lek, który jednocześnie wydłuża życie pacjentów.
W całej Polsce choruje około 30 osób - większość z nich to dzieci i nastolatki. Pacjenci z chorobą Niemanna-Picka zazwyczaj nie dożywają dwudziestego roku życia. Zdarzają się, oczywiście, wyjątki. Takie jak Marcin z Jastrzębia Zdroju (woj. śląskie), który ma dziś 34 lata. Chorobę wykryto u niego 10 lat temu. Leczy się w Krakowie, w Szpitala Uniwersyteckim.
- Marcin urodził się jako zdrowe dziecko. Nie mieliśmy nawet podejrzeń, że coś jest nie tak - mówi jego mama, Maria Sobala. - Pierwsze niepokojące sygnały pojawiły się w zawodówce. Któregoś dnia zadzwonił szef, u którego syn robił praktyki, i powiedział, że Marcin nie potrafi nawet iść po linii prostej. I że wydaje mu się to podejrzane.
Później pojawiły się kolejne symptomy: zupełny brak koordynacji ruchowej, problemy z mową, ataki padaczki. - W szpitalu potraktowali mnie jak przeczuloną matkę, która chce uchronić syna przed pójściem do wojska - wspomina pani Maria. Objawy pojawiły się w 2001, ale dopiero w 2007 rodzina Sobalów usłyszała diagnozę: choroba Niemanna -Picka. Polega ona na tym, że w różnych organach, takich jak wątroba, śledziona, płuca czy mózg gromadzą się tłuszcze. Przez to upośledzone są funkcje tych narządów. Schorzenie nazywa się „dziecięcym Alzheimerem”.
Ministerstwo, argumentując odmowy, pomija pozytywne opinie lekarzy
Jest jeden środek, który co prawda nie może wyleczyć, ale potrafi zahamować rozwój choroby. Preparat to miglsutat, sprzedawany jest jako Zavesca. Z nim wiążą się dwa problemy. Po pierwsze: opakowanie, które starcza średnio na miesiąc, kosztuje około 22 tys. zł. Po drugie: pacjenci muszą pokryć całą kwotę. Lek jest refundowany w całej Europie oprócz dwóch państw: Polski i Albanii.
- Marcin przez trzy lata dostawał Zavescę, bo leczyliśmy go w Niemczech. Co pół roku miał kontrolę w niemieckim szpitalu, a tabletki przyjeżdżały do nas kurierem. Nie zapłaciliśmy za nie ani jednego euro. Jednakże po trzech latach musieliśmy przerwać terapię, bo lek wszedł na polski rynek. To nie pozwalało nam kontynuować terapii w Niemczech, choć wnioskowaliśmy o to do NFZ. Niestety, bez skutku - mówi pani Maria.
Podkreśla, że Marcin już po pierwszych podaniach leku czuł się znacznie lepiej. Choroba wyhamowała. - Teraz, przez to, że nie może brać drogiego leku regularnie, wracamy do stanu sprzed leczenia. Ma problemy z mową, ze słuchem, z ruchem. Ludzie na ulicy wytykają nas palcami, że pijanego prowadzę - załamuje ręce matka mężczyzny.
Rodzice chorych od ośmiu lat walczą o pomoc resortu zdrowia. Cały czas bezskutecznie. W tym roku, w lutym, Stowarzyszenie Chorych na Niemanna-Picka napisało kolejne pismo do ministra.
- Ministerstwo, argumentując swoje odmowy, pomija zupełnie opinie lekarzy z Polski i z innych krajów, którzy potwierdzają, że lek działa - mówi Jerzy Szydłowski, prezes stowarzyszenia. W maju Stowarzyszenie Pomocy Chorym LIVER także złożyło w ministerstwie petycję, pod którą podpisało się ponad tysiąc osób.
Resort oświadcza: „W MZ toczyło się postępowanie dotyczące objęcia refundacją leku Zavesca. Jednak - ze względu na negatywną rekomendację prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji oraz niesatysfakcjonujący wynik negocjacji z Komisją Ekonomiczną - nie został on objęty refundacją”.
- Niekorzystna opinia została wydana w 2012 roku. Wcześniej ten sam prezes AOTMiT wydał opinię pozytywną - przypomina Jerzy Szydłowski.
W oświadczeniu MZ napisano też, że dla całej grupy chorób rzadkich przygotowywany jest „narodowy plan”, który „wyznaczy kierunki rozwoju i zmiany organizacji opieki, aby zaspokoić potrzeby pacjentów”.
Rodzice chcą jednak maksymalnie wydłużyć życie dzieci. To może zapewnić tylko Zavesca, a nie kolejne dokumenty i plany działania. A Czasu ucieka. Tylko w 2016 roku na Niemanna-Picka zmarły trzy kolejne osoby.