Badania prenatalne. Lekarze z Poradni Diagnostyki Prenatalnej w Szpitalu Kliniczna chcą badać również serca dzieci w łonie matki, by wcześnie wykryć ich wady i zaplanować leczenie.
Zaledwie trzy razy w tygodniu, i to po kilka godzin, czynna jest Poradnia Diagnostyki Prenatalnej przy uniwersyteckim Szpitalu Kliniczna - najbardziej specjalistycznej placówki medycznej na Pomorzu dla kobiet w okresie ciąży, porodu i połogu. Tymczasem zapotrzebowanie na tego typu porady jest o wiele większe i stale rośnie m.in. dlatego, że Polki coraz później decydują się na macierzyństwo. Zdaniem wybitnego gdańskiego genetyka prof. Janusza Limona, należy również zwiększyć zakres badań diagnostycznych, tak by jak najwcześniej wykryć ewentualne wady rozwojowe płodu, aby móc je szybko leczyć.
- W czasie jednego dnia jesteśmy w stanie udzielić porad dwunastu pacjentkom - szacuje dr n. med. Katarzyna Leszczyńska z kierowanej przez prof. Krzysztofa Preisa Kliniki Położnictwa GUMed. - Każdej pacjentce trzeba poświęcić minimum 20 minut, pół godziny, bo badania są bardzo szczegółowe. Dwanaście miejsc dziennie to zdecydowanie za mało, bowiem kobiet, które potrzebują pomocy w tym zakresie, jest kilka razy więcej. Dużego wyboru zaś nie mają, gdyż poradni tej specjalności jest w Trójmieście zaledwie kilka. W Gdańsku - oprócz Klinicznej - jest jeszcze poradnia genetyczna w gdańskiej Invikcie, w Gdyni - Gameta i Dąbrowa-Dąbrówka. W terenie - jedynie w Nowym Dworze Gdańskim. Siłą rzeczy więc kobiety ciężarne z terenu całego województwa przyjeżdżają do Trójmiasta.
Dr n. med. Katarzyna Stefańska i dr n. med. Katarzyna Leszczyńska - nowy aparat USG to koszt 700 tys. zł
A jak podkreśla dr Leszczyńska - ich profil bardzo się zmienił. Kobiet w ciąży pod 35 roku życia jest dziś bardzo dużo. Wiele z nich to „pierwiastki” , które urodzą pierwsze dziecko. Sporo jest 40-latek, 42-latek w ciąży.
Umowa z NFZ szczegółowo określa panel badań finansowanych kobiecie w ciąży ze środków publicznych.
- Wykonujemy je w pierwszym trymestrze ciąży, między 11 a 14 tygodniem ciąży - dodaje druga lekarka z tej samej poradni - dr n. med. Katarzyna Stefańska. Są to badania przesiewowe w kierunku wykrycia wad chromosomowych -USG oraz testy biochemiczne. Jeżeli ryzyko urodzenia dziecka z wadą genetyczną okaże się wysokie, pacjentce proponuje się amniopunkcję, czyli pobranie płynu owodniowego i dokładną ocenę kariotypu płodu. Samo wysokie ryzyko nie oznacza jeszcze, że wada jest. Amniopunkcji można uniknąć, wykonując badanie płodowego DNA z krwi matki. Nie jest ono jednak refundowane, wiec kobieta musi za nie zapłacić sama, i to sporo - 2-2,5 tys. zł (tzw. test NIFTY).
Pakiet badań prenatalnych kosztuje prywatnie 500 zł. Często zdarza się, że pacjentki same za nie płacą, bo nie wiedzą, że NFZ je refunduje. Zdarza się też, że o takiej możliwości dowiadują się zbyt późno. Test można bowiem wykonać tylko między 11 a 13 tygodniem plus 6 dni.
W opinii położników z Klinicznej wspieranych przez prof. Janusza Limona - ten zakres badań wymaga uzupełnienia - przede wszystkim o echokardiografię płodu, czyli badanie jego serca. Wady serca płodu zdarzają się najczęściej. Do tego dochodzą niemiarowości rytmu serca, które również wymagają konsultacji genetyka, coraz więcej kobiet w ciąży jest też obciążonych różnymi chorobami - cukrzycą, schorzeniami tkanki łącznej itp., które również predysponują do powstawania wad serca.
Tymczasem dostęp do badań prenatalnych jest dość ograniczony choćby ze względu na niedostatek specjalistów z tej dziedziny, bez których nie da się stworzyć kolejnych poradni. Wiele kobiet nie ma też świadomości, że w wieku 35 lat i więcej mogą skorzystać z badan prenatalnych bezpłatnie, w ramach ubezpieczenia zdrowotnego.
Aktualnie echokardiografię płodu przyszła mama może wykonać w gdańskiej Invikcie, w Gamecie i Dąbrowie-Dąbrowce. Tym bardziej taką możliwość powinna mieć również w uniwersyteckim szpitalu, najlepiej przygotowanym do przyjęcia na świat chorego dziecka. Wczesne wykrycie wady serca u płodu daje też czas na ustalenie w którym ośrodku - w Gdańsku czy np. w Łodzi - dziecko powinno się urodzić czy też przebyć operację. Tu żadna kobieta nie jest pozostawiona sama sobie. Zarówno przed, jak i po badaniu, gdy wynik jest niepomyślny, rozmawia z nią specjalista genetyk. W tym przypadku - prof. Janusz Limon.
Przygotowany przez lekarzy projekt zakłada „stworzenie poradni badań prenatalnych oraz kardiologii prenatalnej” z prawdziwego zdarzenia. Czytamy w nim: „W chwili obecnej Poradnia Diagnostyki Prenatalnej mieści się w pomieszczeniu i wykorzystuje sprzęt przynależący do Kliniki Położnictwa, który służy wykonywaniu badań ultrasonograficznych, zleconych przez oddziały patologii ciąży oraz położnictwa izolacyjnego.
Tymczasem do diagnostyki prenatalnej lekarze potrzebują sprzętu najwyższej jakości, gdyż na podstawie wyniku badania podejmowane są bardzo trudne decyzje. Czy leczyć dziecko w łonie matki, czy tylko monitorować rozwój płodu? Gdzie kobieta powinna urodzić? Czy np. w szpitalu na Zaspie, gdzie jest kardiochirurgia dziecięca? W starym szpitalu brakuje również miejsca na spokojną konsultację i rozmowę z pacjentką. To się jednak wkrótce zmieni. Po przeprowadzce Kliniki Położnictwa do nowego budynku Centrum Medycyny Nieinwazyjnej poradnia zyska godne warunki funkcjonowania. Trzeba tylko wyposażyć ją w nowy aparat USG. Kosztuje on ok. 700 tys. zł. Trwa poszukiwanie sponsora, który pomógłby lekarzom zrealizować to marzenie.
PORADNIK
Kiedy kobieta ciężarna powinna zgłosić się na badanie prenatalne?
Realizowany obecnie przez poradnie genetyczne program Ministerstwa Zdrowia dotyczący wykrywania aberracji chromosomowych u płodu przewiduje następujące kryteria włączenia do badania:
- wiek powyżej 35 lat
- wystąpienie zaburzeń genetycznych u płodu lub dziecka w poprzedniej ciąży
- wystąpienie zaburzeń genetycznych u ciężarnej lub u ojca dziecka
- stwierdzenie znacznie większego ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego chorobą genetyczną
- nieprawidłowy wynik badania USG lub badań biochemicznych w czasie ciąży, wskazujących na zwiększone ryzyko wady genetycznej.
Tymczasem wiele kobiet nie wie, że może skorzystać z tego typu badań bezpłatnie. Aby skorzystać prywatnie z badań prenatalnych, trzeba wydać najmniej 500 zł.
Kiedy trzeba zbadać serduszko nienarodzonego jeszcze dziecka?
Nieprawidłowy wynik położniczego badania USG (nieprawidłowy obraz serca, nieprawidłowy rytm serca, obrzęk płodu, wada innego narządu płodu, zwiększona przezierność karku (NT), nieprawidłowe przepływy pępowinowe, nieprawidłowa objętość płynu owodniowego)
- Aberracje chromosomowe płodu
- Poprzednie dziecko z wadą wrodzoną serca
- Wada wrodzona serca w rodzinie
- Zespoły genetyczne występujące w rodzinie (np. Noonan, Turnera, Downa i inne)
- Zapłodnienie in vitro
- Czynniki położnicze:
- Poronienia samoistne w wywiadzie (więcej niż 2)
- Ciąża mnoga (jednokosmówkowa)
- Choroby matki:
- wada wrodzona serca
- cukrzyca przedciążowa
- fenyloketonuria
- choroby układowe tkanki łącznej (toczeń rumieniowaty, zespół Sjogrena i inne - dodatnie przeciwciała Ro)
- Ekspozycja na teratogeny:
- leki (przeciwpadaczkowe: karbamazepina, hydantoina, fenobarbital, fenytoina, kwas walproinowy; lit; kwas retinolowy (witamina A); warfaryna; amfetamina; antybiotyki; inhibitory konwertazy angiotensyny)
- infekcja w pierwszym trymestrze ciąży (różyczka, parwowiroza, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka, inne choroby wirusowe)
- alkohol, narkotyki
- cukrzyca przedciążowa
- fenyloketonuria
- choroby układowe tkanki łącznej (toczeń rumieniowaty, zespół Sjogrena i inne - dodatnie przeciwciała Ro)
Badania ultrasonograficzne przeprowadzane są pomiędzy 11-14 i 18-22 tygodniem ciąży.
Badanie pierwszego trymestru ciąży głównie koncentruje się na ocenie markerów wad genetycznych oraz tzw. dużych wad płodu.
Badanie wykonywane w drugim trymestrze ciąży polega na szczegółowej ocenie narządów płodu celem identyfikacji ich nieprawidłowości.