Taka Ania jest tylko jedna na świecie

Agata Pustułka

Ma sześć lat i główkę pięciomiesięcznego oseska. Wzrost dwulatka i wagę 10-miesięcznego niemowlaka. Ale uśmiechu Ani Starosolskiej z Gliwic nie da się podać w żadnej znanej skali. Właśnie prowadzi wyścig ze śmiercią.

W nocy lubi miziać mamę po włosach. Może się budzić nawet co 15 minut. Ciepło mamy, jej nocna obecność, są Ani bardzo potrzebne. Marta chodzi więc właściwie cały czas niewyspana. A musi dać czas na wypoczynek Andrzejowi, który rano wstaje do pracy na uczelni, żeby zarobić na rehabilitację, leki oraz... „bułę” i „mleko”, po które Ania wysyła rodziców do sklepu. Zna wiele pojedynczych wyrazów, ale nie potrafi ich złożyć w zdania. „Buła” i „mleko” to w jej słowniku świętość.

W trójkę stworzyli swój własny język, kod, którym potrafią się posługiwać, żeby odgadnąć każde życzenie dziewczynki. Rytm doby jest właściwie stały: noce z Martą i całe popołudnia na kolanach taty. Wierci się, przytula, układa puzzle, robi rękoma „kukuryku” na nosie i namiętnie rysuje obrazki, które tworzą na ścianach mieszkania wyjątkową galerię. Odcisk dłoni Ani, kot Felek w postaci rozmazanej plamy, sunia Niunia czarną kredką. Kiedy Ania urodziła się, ważyła niewiele ponad 2 kilogramy. Marta i Andrzej czekali aż zacznie siadać.

Czekali rok, uspokajani przez lekarzy, że ich córka „ruszy”, zacznie się rozwijać. Nie uspokajały ich te słowa. Wszystkich mylił wygląd Ani. Wielkie, głębokie oczy, śliczna buzia, uśmiech. - Pielgrzymowaliśmy właściwie do wszystkich ośrodków w Polsce: Warszawa, Kraków, Katowice - wspomina Andrzej. - Błędny(!) opis nie wykazał żadnych zmian. Wkrótce pojawiło się podejrzenie zespołu móżdżkowego.

Mówiono do nas w „obcym języku”: typu córka cierpi na „opóźnienie psychoruchowe na tle kryptogennych zaburzeń neurologicznych”. Przyjaciele, prywatnymi kontaktami, podali nasze wyniki (w tym sam rezonans magnetyczny) do odczytania swoim znajomym lekarzom w Niemczech. Pojawiły się wtedy pierwsze właściwe tropy i ważny termin: zaburzenia mielinizacji („izolacji” włókien nerwowych), to, co dzieje się np. u chorych na Alzheimera. Wreszcie lekarze z Centrum Zdrowia Dziecka i finalnie Instytutu Matki i Dziecka postawili diagnozę, później potwierdzoną genetycznie - mówi Andrzej.

W jej przypadku choroba podstępnie nie wyszła na wierzch, nie można jej było zauważyć na pierwszy rzut oka, bo o życiu Ani zdecydowały dwie mutacje w genie ERCC 8. „Wzięła” je sobie od obojga rodziców. Po równo. Taka sytuacja zdarza się raz na półtora, dwa miliony urodzeń. I właśnie zdarzyła się Marcie, Andrzejowi i Ani. Niedaleko. W Gliwicach.

Szukanie winnego

Jedna z mutacji występujących u Ani została opisana zaledwie u dwójki chorych na świecie, druga nie była dotąd w ogóle znana. Ania jest więc jedyną taką zdiagnozowaną osobą, choć nikt nie chciał dla niej takiej wyjątkowości. Mutacje w tym genie skutkują Zespołem Cockayne’a, który powoduje, że dziewczynka w przyspieszonym tempie starzeje się, nie przybiera na wadze. W ciągu czterech ostatnich lat jej waga wzrosła z 8888 g do... 9 kg. Choć je te swoje „buły” i wszystkie smakołyki na jakie ma ochotę, jej komórki buntują się, zaburzają całą uporządkowaną gospodarkę chemiczną organizmu, dzięki czemu rosłaby, przybierała na wadze.

Ania „zmyliła” lekarzy także tym, że w jej typie choroby nie pojawiły się tak szybko jak u innych dzieci przykurcze mięśni, które jeśli powiązać z innymi objawami, można zaliczyć do Cockayne’a, zresztą inne objawy pojawiły się z kolei stanowczo zbyt wcześnie. Teraz chodzi gorzej niż dwa lata temu. Musi nosić ortezy i specjalny kombinezon usztywniający tułów. Trzeba bardzo uważać i nie spuszczać z niej oka, bo w każdej chwili może stracić równowagę. Jej poruszanie się pogarsza wada wzroku (+7). Nie ma na szczęście zaćmy, co jest jednym ze znaków tego zespołu genetycznego. Wzrok jednak cały czas się pogarsza.

- Nasze życie z Anią, dopóki nie postawiono diagnozy i dopóki nie „przeczytaliśmy internetu”, często opierało się na metodzie prób i błędów - opowiada Ania. - Nie wiedzieliśmy, że intensywna rehabilitacja jej szkodzi, że nie można jej forsować, bo rosnący poziom stresu wytwarza zbyt dużo kortyzolu, który niweczy jej wszystkie dotychczasowe osiągnięcia. Jak coś w przypadku Ani tracimy, to tracimy bezpowrotnie. Na filmiku z Wigilii z 2012 roku jeszcze bryka i chodzi prawie jak normalne dziecko - wyjaśnia Marta. Nie mieli pojęcia, że nie odczuwa chłodu ani ciepła. - Z przerażeniem odkryliśmy kiedyś jej lodowate nogi i ją... uśmiechniętą - mówi Andrzej. Radzą sobie domowymi sposobami.

Dla nich obojga kiedyś wspólną miłością były góry. Ale jak zabrać małą, żeby nie przemarzła między Szyndzielnią a Klimczokiem. Wynaleźli patent: Ania cieplutko opatulona na plecach taty, i na ten cały komplet kurtka taty. I tak wędrują.

- Na jednym z forów wspinaczkowych znajoma, która zdobyła Mount Everest powiedziała, że to taki cudowny moment: wielki wysiłek i po wejściu zrzucenie wszystkich problemów. My codziennie wspinamy się na Everest - uśmiecha się Andrzej. - Chcemy, że Ania napiła się tego szczęścia ile może, ile będzie miała sił.

Zamiast mieszkania w bloku marzy im się domek z własną piaskownicą, bo w tej na placu zabaw są groźne dla zdrowia Ani bakterie i wirusy. Podobnie z huśtawkami, które uwielbia.

Rodzice muszą ją chronić przed wirusami, bakteriami, bo każda choroba pozbawia Anię kolejnych, z takim trudem nabytych umiejętności. Ania, mimo że w styczniu skończy 6 lat, ma wzrost 2-latka, wagę 10-miesięcznego dziecka, główkę 5-miesięcznego...

Pojawiła się nadzieja

Do tej pory genetycy opisali trzy typy Cockayne’a. Marta i Andrzej bardzo chcieli porównać swoje doświadczenia z innymi rodzicami chorych dzieci. Tak internetowo poznali się z Amerykanami, którym urodziło się dwoje dzieci z tym zespołem. - Dzięki tym ludziom dowiedzieliśmy się, że istnieje eksperymentalna terapia komórkowa, która opóźnia rozwój choroby. Ich córka Samanta żyje już 13 lat, a zwykle w tym typie choroby długość życia to 7 lat. Chcemy dać naszej Ani szansę. Jeśli po trzech dawkach jej stan się nie zmieni, to zrezygnujemy, ale nie możemy pozbawić jej tej możliwości. Nigdy byśmy sobie tego nie darowali. Tej choroby nie pokonamy, ale może uda się odroczyć wyrok - twierdzą Marta i Andrzej.

Na leczenie Ani nie mają wystarczająco dużo pieniędzy. Pierwsza dawka to 30 tys. dol., albo 24, jeśli załapią się na promocję, kolejne - 15 tys., albo 12,5 tys. dolarów (w promocji). Jeśli terapia przyniesie skutek, trzeba ją powtarzać do końca życia, co pół roku. Ich wydatki na co dzień są ogromne, tym bardziej, że zdarza się, jak ostatnio, konieczność wykupu na zapas specjalnego leku, który Ania musi dostać codziennie, bo okazało się, że przestanie być dostępny w Polsce. W ciągu kilkudziesięciu godzin wykupili 60 opakowań, co powinno starczyć Ania na dwa lata. Szybko trzeba było zapłacić ok. 4 tys. zł. Andrzej i Marta uruchomili łańcuch dobrych ludzi. Prócz przyjaciół, np. aptekarki, którą pierwszy raz widzieli na oczy, a która rozpuściła wici po hurtowniach, aptekach i na forach aptekarskich. Jeszcze czekają na dostawę od przyjaciół z Włoch.

Pomóżmy Ani Starosolskiej!
Wpłaty na leczenie Ani przyjmuje Fundacja Dzieciom „Zdążyć z pomocą”, ul. Łomiańska 5, 01-685 Warszawa, Bank BPH SA 15 1060 0076 0000 3310 0018 2615, koniecznie z dopiskiem: 17874 Starosolska Anna - darowizna na pomoc i ochronę zdrowia.