Zapytaj mnie o 22q11, a opowiem ci o Borysie

W Polsce rocznie przychodzi na świat 380 dzieci z zespołem DiGeorge'a. Choć jest to powszechne schorzenie, wiedza o nim, nawet wśród lekarzy, ciągle jest znikoma. Rodzice dzieci z zespołem DiGeorge'a właśnie zakładają Stowarzyszenie 22q11 Polska, którego celem jest zwiększenie świadomości lekarzy i społeczeństwa. To dobry moment, bo listopad na całym świecie jest miesiącem świadomości o o 22q11.

Borys miał osiem tygodni, gdy jego mama po raz pierwszy usłyszała o zespole. - Czy ty, mały, przypadkiem nie masz Catcha? - zwróciła się do niego profesor Jadwiga Moll w Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Profesor Moll jest kardiologiem. W swojej karierze widziała tysiące dzieci z wadami serca. Wiele z tych chorób ma podłoże genetyczne. Pani profesor wystarczy dzisiaj jedno spojrzenie, żeby wychwycić te drobne elementy, które składają się na zespół.

O tym, że Borys ma wadę serca, jego rodzice dowiedzieli się dzień po porodzie. Wada okazała się być poważna. Tetralogia Fallota wymagała operacji. Początkowo miała ona odbyć się w Poznaniu, ale w ostateczności rodzice z Borysem pomoc znaleźli w Łodzi. Tam właśnie Borysa konsultowała profesor Moll.

- Ten zespół wtedy to było dla nas za dużo. Dopiero co spadła na nas wiadomość, że nasz syn ma poważną wadę serca, że potrzebuje ryzykownej operacji - mówi Ania, mama Borysa. - Jechałam do Łodzi z nastawieniem, że zabieg naprawi serce naszego dziecka i będzie po temacie. Tymczasem wszystko dopiero miało się zacząć.

180 objawów zespołu

Przypuszczenia profesor Moll potwierdziły się. Badanie genetyczne wykazało, że Borys ma mikrodelecję 22q11, najczęściej zwaną zespołem DiGeorge’a. Choć jest to najczęstsza po zespole Downa wada genetyczna, niezwykle trudno ją zdiagnozować. W historii badań nad tą chorobą różnie ją nazywano.

Opisując zespoły wad wrodzonych, które z czasem okazały się stanowić spektrum tej samej wady genetycznej, używano nazw: wrodzona hipoplazja grasicy skojarzona z hipokalcemią, zespół DiGeorge’a (opisany przez Angelo Di George’a w1968 roku), zespół Takao czy zespół CATCH-22. Zużywania tej ostatniej nazwy zrezygnowano z powodu skojarzeń z powieścią Josepha Hellera oraz potocznego znaczenia Paragrafu 22, którego używa się w odniesieniu do sytuacji bez wyjścia.