Najdroższy lek w Europie nusinersen jest refundowany. To szansa dla Leona i Patryka na odzyskanie sprawności

Nicole Młodziejewska

Nusinersen to najdroższy lek w Europie, którym leczy się pacjentów z SMA. Przez lata choroba ta uznawana była za nieuleczalną. Teraz, dzięki refundacji NFZ, lek jest dostępny także w Polsce i daje siłę małym pacjentom, by mogli wrócić do sprawności, chociaż w niewielkim stopniu.

SMA - te trzy litery oznaczają chorobę, która powoli odbiera człowiekowi wszystko. Rdzeniowy zanik mięśni, bo o nim mowa, to schorzenie nerwowo-mięśniowe, w wyniku którego obumierają neurony odpowiadające za pracę mięśni. Jej efektem jest powolne słabnięcie mięśni ciała, które w końcu prowadzi do ich całkowitego zaniku.

- Rdzeniowy zanik mięśni zaliczany jest do grupy chorób rzadkich, ale jest w grupie jedną z częstszych. Jeśli chodzi o liczbę urodzeń, to występowanie wynosi 1 na 11 tysięcy urodzeń, ale nosicieli jest 1 na 54 osoby

- wyjaśnia prof. Barbara Steinborn, ordynator oddziału klinicznego neurologii dzieci i młodzieży w szpitalu przy ulicy Przybyszewskiego.

Ostatnie badania pokazują, że z SMA rocznie w Polsce rodzi się około 400-500 osób.

SMA uznawano za chorobę nieuleczalną aż do 2016 roku. Wtedy w USA pojawił nusinersen, lek sprzedawany jako Spinraza, który przywraca funkcjonowanie neuronów i zapobiega ich obumieraniu. W 2017 roku lek pojawił się w Europie, a od stycznia tego roku dostępny jest w Polsce.

- Spinraza powoduje zwiększenie ilości białka, którego brakuje w organizmie z powodu mutacji genu SMN1. Lek ten zwiększa produkcję białka dzięki temu, że w naszym organizmie jest bliźniaczy gen SMN2, który produkuje tego białka za mało - tłumaczy prof. Barbara Steinborn i dodaje: - Ta metoda jest niezwykle skuteczna, jeżeli podamy leczenie pacjentom bezobjawowym, czyli takim, u których wie-my (po badaniach genetycznych), że wystąpi u nich ta choroba, ale nie ma jeszcze objawów klinicznych, czyli u małych dzieci. Te dzieci mogą nawet chodzić. Natomiast u pacjentów, którzy mają już zaawansowane objawy, ta poprawa nie jest tak szybka i spektakularna. Ale pojawiają się drobne ruchy rąk, głowy i nóg, a to już dla tych ludzi, którzy spędzają swoje życie na wózkach jest bardzo dużą poprawą.

Nusinersen generuje jednak ogromne koszty. W Polsce refunduje go Narodowy Fundusz Zdrowia. Jedno podanie nusinersenu kosztuje ponad 300 tys. złotych. Początkowo lek podaje się co dwa tygodnie (kilka dawek), potem co cztery miesiące.

- W Poznaniu leczeniem objętych jest 16 pacjentów. Kolejnych 10 ma rozpocząć terapię niebawem. Program lekowy realizowany jest przez Szpital Kliniczny im. Helidora Święcickiego UMP przy ul. Przybyszewskiego i tutaj leczy się 7 pacjentów z SMA, którym podano 17 dawek leku, oraz Szpital Kliniczny im. Jonschera UMP przy ul. Szpitalnej, gdzie Spinraza podawana jest 9 dzieciom (21 dawek) - tłumaczy Marta Żbikowska z biura prasowego wielkopolskiego oddziału NFZ.

Wielkopolski oddział NFZ do tej pory wydał ponad 12 milionów złotych na 43 fiolki spinrazy.

- To ogromne pieniądze. Dla porównania, do czasu refundacji leczenia SMA, najwyższe ceny za dawkę preparatu płaciliśmy w przypadku programów lekowych dotyczących czerniaka i SM (stwardnienia rozsianego) i były to kwoty rzędu 30 tys. zł.

- wylicza Marta Żbikowska i dodaje: - Obecnie, po zakupie określonej liczby fiolek, dzięki umowie, jaką Ministerstwo Zdrowia zawarło z producentem, cena za opakowanie Spinrazy wynosi 1,08 zł. Mamy nadzieję, że poznańskie szpitale będą włączać do programu kolejnych pacjentów, także dorosłych.

Patryk chciał umieć chodzić

Jednym z dzieci, które zostały objęte leczeniem w szpitalu przy ul. Przybyszewskiego jest dziewięcioletni Patryk. Jak wspomina jego mama, chłopiec od urodzenia funkcjonował poprawnie.

- Właściwie tak do pierwszego roku wszystko było w porządku. Nic nie wskazywało na coś złego. Chociaż muszę się przyznać, że coś już wtedy przeczuwałam, bo każde dziecko na początku wkłada sobie nóżki do buzi, a nasz Patryk musiał sobie do tego pomagać rączkami, chwytając nóżkę i przyciągając ją do siebie. Teraz wiem, że już wtedy musiało się coś dziać z jego mięśniami, że on nie dawał sobie z tym rady. Mówiłam pediatrze, żeby obejrzał te nóżki, ale wszystko wskazywało na to, że Patryk jest zdrowy i nie ma się czym stresować - wspomina Aneta Nowak, mama Patryka. - Faktycznie, Patryk zaczął raczkować i robił to bardzo pięknie, tak, że wszyscy mówili, że za chwilę zacznie chodzić. Tak się - niestety - nie stało. Patryk tylko siedział i raczkował, ale nigdy nie wstawał - dodaje.

SMA u chłopca zdiagnozowano przy okazji pobytu w szpitalu na zapalenie oskrzeli. Tak rodzina trafiła do Poznania do szpitala przy ul. Przybyszewskiego.

- Powiedziano nam, że musimy się z tym pogodzić, bo jest to choroba postępowa, dlatego dopóki się da, mamy traktować dziecko w miarę normalnie, a później... już trudno. Zalecili nam też kontakt z psychologiem i rehabilitację

- wspomina pani Aneta.

Od momentu diagnozy Patryk zaczął wszystko zatracać. To, co już umiał, jak raczkowanie, klęczenie z podparciem, siedzenie, zaczęło powoli zanikać.

- Ta choroba zabierała mu co chwilę coś nowego. Najpierw zaczęły słabnąć nogi, później ręce, w końcu już tułów, bo już miał problem z utrzymaniem głowy, ona zaczęła opadać i podnoszeniem rąk. Kolejny problem pojawił się z mową - nie wymawiał wyrazów dokładnie, tylko już coś się działo z językiem - wymienia mama chłopca.

Patryk robił się coraz starszy i, jak wspomina mama, szybko zauważał, że różni się od innych dzieci.

- Pamiętam, jak mieszkaliśmy na czwartym piętrze. Patryk był na tyle mały, że mogłam jeszcze sama wnosić go na górę. Już wtedy zdawał sobie sprawę z tego, że inne dzieci w jego wieku chodzą. Zadał mi wtedy takie pytanie „Mamo, kiedy ty mnie w końcu nauczysz chodzić?”

- wspomina Aneta Nowak. - To jest taka bezradność i bezsilność. Nic na to nie można poradzić. Chciałoby się pomóc, ale nie ma jak. I tylko się patrzy na to, jak to dziecko słabnie... - dodaje.

Jeden z pięciu

O refundacji nusinersenu w Polsce rodzina Nowaków dowiedziała się w grudniu 2018 roku.

- Nie zapomnę tego, jechałam wtedy z Patrykiem do szkoły. Miałam włączone radio w samochodzie, Patryk siedział z tyłu. Usłyszałam, że gościem w radiu jest minister Szumowski, który oficjalnie ogłosił, że będzie refundacja nusinersenu - wspomina mama i dodaje: - Od razu powiedziałam do Patryka, że chyba dostanie lek, ale że muszę to jeszcze dokładnie sprawdzić, bo nie mogłam to uwierzyć. Później weszłam do internetu i tam już wrzało. Już wszyscy mówili o tym, że nam się uda. Każdy bardzo się cieszył.