Największa zbiórka „Siepomaga”: 9 milonów złotych to cena, jaką rodzice muszą zapłacić za lepsze życie Alexa. Trwa zbiórka pieniędzy

Nicole Młodziejewska

Alex Jutrzenka ma dopiero cztery miesiące, a już przyszło mu żyć ze śmiertelną chorobą. W trzecim tygodniu jego życia wykryto u niego rdzeniowy zanik mięśni - SMA typu 1. Choroba zmieniła codzienność jego rodziców, a sam Alex musi przechodzić przez serię wymagających ćwiczeń. Na szczęście, jest na świecie terapia, która może mu pomóc. Niestety, jej koszt to 9 mln zł, dlatego rodzice postanowili zorganizować zbiórkę na portalu Siepomaga. Jak dotąd, to największa zbiórka w historii tej platformy.

Alex urodził się w 39. tygodniu ciąży, która przebiegała, jak mówi sama mama, perfekcyjnie.

- Byłam badana przez szereg różnych lekarzy i absolutnie nikt nie podejrzewał, że cokolwiek może się dziać. Ruchy płodu były wyczuwalne, Alex był bardzo aktywny - tłumaczy Magdalena Jutrzenka, mama Alexa.

Chłopiec od razu po urodzeniu otrzymał 10 punktów w skali Apgar. Z początku nic nie zapowiadało tego, że będzie dzieckiem z SMA (rdzeniowy zanik mięśni).

- Trzy dni po porodzie byliśmy już w domu, bo Alex tak dobrze się prezentował, że neonatolog nie widział potrzeby, żeby trzymać nas jeszcze w szpitalu - wspomina pani Magda.

Jak przyznaje mama chłopca, w pierwszych tygodniach życia Alex zachowywał się jak zupełnie zdrowe niemowlę. Wszystko zmieniło się dopiero w trzecim tygodniu jego życia.

- Na początku zaczęła mu słabnąć lewa rączka. Właściwe w przeciągu tygodnia, między trzecim a czwartym tygodniem życia on się praktycznie „rozsypał”. Całkiem przestał się ruszać, układał się w taką „żabę” i nie miał siły, żeby chociaż troszkę podnieść nóżki i bardzo cicho płakał

- wspomina mama Alexa.

„Leniwy grubasek”

Objawy, które pojawiły się u Alexa bardzo niepokoiły jego rodziców, którzy stwierdzili, że nie są w stanie już dalej tego bagatelizować.

Chłopiec przeszedł przez kilku specjalistów, którzy jednak niczego nie stwierdzili.

- Położna zasugerowała nam wtedy, że Alex jest po prostu leniwym grubaskiem i nie mamy się czym przejmować - wspomina pani Magda.

Chłopca oglądał również ortopeda, który także nie zdiagnozował niczego podejrzanego.

- Cały czas czułam, że coś jest nie tak. Czułam przecież, że on „leje” mi się w rękach. Coraz gorzej mi się go z tego powodu karmiło. Do tego wszystkiego przez cały czas płakał - opowiada pani Magda, a jej oczy zalewają się łzami.

Po dłuższej chwili dodaje: - To są bardzo duże emocje.

Diagnoza: SMA typ 1.

Mając równo miesiąc i jeden dzień Alex trafił do szpitala przy ulicy Polnej. Tam zdiagnozowano u niego rdzeniowy zanik mięśni (SMA) typu pierwszego, zapewniając mu również kompleksową opiekę.

Alex urodził się w momencie, w którym w Polsce od około pięciu miesięcy refundowana jest Spinraza - lek na SMA. To właśnie na ul. Polnej otrzymał pierwsze jej dawki i wciąż przyjmuje kolejne.

- W szpitalu spędziliśmy dwa tygodnie. Po wyjściu rozpoczęła się nasza podróż po rehabilitantach. Trzeba jednak przyznać, że jest bardzo ciężko, bo poza tym, że dostajemy ten lek, to nie ma żadnej innej opieki. Ani socjalnej, ani rehabilitacyjnej. Dla nas to był ogromny szok, bo dopiero zobaczyłam, ile rodzice dzieci z SMA muszą dowiedzieć się sami. W szpitalu i u lekarzy nikt tak naprawdę dokładnie nie mówi, co trzeba robić - przyznaje mama Alexa.

SMA? Tylko w teorii

Pani Magda z zawodu jest lekarzem, pracuje na onkologii dziecięcej. Jak sama mówi, zawsze chciała pomagać chorym dzieciom, nigdy jednak nie sądziła, że będzie musiała tak bardzo pomagać właśnie swojemu. O SMA słyszała jedynie na studiach.

- Pojawiło się to na genetyce. Ale to były takie treści, które mówiły tylko o tym, że to bardzo rzadka choroba, dziedziczona autosomalnie recesywnie, co oznacza, że obydwoje rodziców musi być nosicielami - wspomina pani Magda.

I dodaje: - Moja mama od prawie 40 lat jest pediatrą. Przez wszystkie lata swojej pracy zSMA spotkała się dopiero u swojego wnuka.

Badania pokazują, że obecnie 1 na 54 osoby jest nosicielem genu warunkującego wystąpienie SMA. Rdzeniowy zanik mięśni może wystąpić tylko u dziecka, którego oboje rodziców jest nosicielami. Tak było właśnie w przypadku pani Magdy i pana Pawła.

- Tak naprawdę mało kto zna historię swojej rodziny pod takim kątem. Dopiero po fakcie, gdy się o tym rozmawia, to okazuje się, że jednak gdzieś był kuzyn kogoś tam, trzy pokolenia temu, który rzeczywiście jako dziecko się przewracał, a później był na wózku inwalidzkim i zmarł. Jednak nikt nie zna takiej historii, że 50 lat temu w rodzinie było dziecko z rdzeniowym zanikiem mięśni, bo nikt wtedy nie myślał o badaniach genetycznych w tym kierunku - mówi Paweł Rawicki, tata Alexa.

Z kolei pani Magdalena dodaje: - Jak zaczęliśmy drążyć, to dopiero okazało się, że takie historie miały miejsce w naszych rodzinach.

Kiedyś było inaczej, ale dziś już się o tym nawet nie myśli

Mieszkanie Alexa i jego rodziców na pierwszy rzut oka przypomina normalne mieszkanie młodych rodziców z dzieckiem. W przedpokoju na wieszaku wisi jeansowa kurtka z naszywkami pani Magdy i czapka z daszkiem pana Pawła.

W dużym, słonecznym pokoju z aneksem kuchennym stoi drewniany stół, fotel w kwiaty i szara kanapa, a przed nią długa ława, w której otworach widać gry planszowe. Pod oknem stoi biała kołyska Alexa.

Dopiero po czasie zauważa się, że na lodówce wisi plan rehabilitacji chłopca, obok kołyski znajdują się pulsoksymetr, ssak, asystor kaszlu, na ławie leży wielkie pudełko, w którym znajdują się kolejne sprzęty medyczne, a kuchenny stół już dawno stracił swoją podstawową funkcję, stając się stołem do rehabilitacji chłopca.

- Z dzisiejszego punktu widzenia, nasze życie przed narodzinami Alexa było bezproblemowe, choć wtedy takie się nie wydawało. Przede wszystkim mieliśmy poczucie, że mamy taki szeroki wachlarz możliwości i naszym celem było to, by zrobić wszystko tak, żeby Alex również mógł mieć takie poczucie - mówi pan Paweł.

I dodaje: - To właśnie było najbardziej bolesne po diagnozie, ta świadomość, że jednak on nie będzie mógł mieć tego wachlarza.

Z kolei pani Magda przyznaje, że diagnoza Alexa zmieniła jej spojrzenie na świat.

- To wszystko jest bardzo trudne. Kiedyś wszędzie jeździłam rowerem i uwielbiałam to. Dzisiaj, myśląc, że moje dziecko nigdy na rower nie wsiądzie, ja też już nie chcę na nim jeździć. Uwielbiam gotować, ale codziennie myślę, czy on kiedykolwiek będzie mógł zjeść to, co ja przygotuje i czy nie straci funkcji przełykania. To są strasznie męczące emocjonalnie lęki, a sytuacji, które je wywołują jest mnóstwo, jak chociażby przechodzenie koło placu zabaw, bo też nie wiem, czy moje dziecko kiedykolwiek będzie mogło się na nim bawić

- mówi pani Magda.

Jak przyznają rodzice Alexa, od czasu diagnozy ich życie ogranicza się do przetrwania.

- Żyjemy z tygodnia na tydzień. Jeżeli ktoś nas pyta, co będziemy robić za miesiąc, to nie potrafimy na to pytanie odpowiedzieć, bo nie wiemy co będzie z nim za tydzień, czy przypadkiem nie trafi do szpitala. I każdy kolejny tydzień odhaczamy mówiąc „udało się” - wyjaśnia mama chłopca.

Z drugiej strony choroba Alexa spowodowała, że jego rodzice zaczęli cieszyć się z małych rzeczy. - Bardzo sprawia nam radość, gdy np. Alex podniesie nóżkę. Myślę, że z czasem człowiek uczy się funkcjonować nawet z tymi najgorszymi myślami. Owszem, czasami pojawiają się gorsze dni, ale wtedy możemy liczyć na naszych bliskich - przekonuje pani Magda.

I dodaje: - Wydaje mi się, że czasami jest to trudniejsze dla osób z zewnątrz. Znajomi, czy nawet rodzina nie zawsze wiedzą, jak z nami teraz rozmawiać, bo przecież każdy żyje swoim życiem i czy nas teraz będą interesowały „pierdoły” z ich życia, kiedy my mamy taki problem. A tak naprawdę czasami ja właśnie potrzebuję posłuchania o takich zwykłych problemach, zwykłym życiu, bo to mnie trochę odciąża od ciągłych rozmów o SMA, a to też nie prowadzi do niczego dobrego - mówi.

Alex śpi podpięty pod pulsoksymetr, urządzenie, które mierzy poziom natlenienia organizmu. Maszyna chodzi przez całą noc, wydając różne dźwięki.

- Nasz sen jest zaburzony. Jednak nie przez płacz dziecka, jak w przypadku innych rodzin, które narzekają, że ich dzieci w nocy szaleją. Nasze dziecko nie szaleje, śpi spokojnie. Szaleje za to pulsoksymetr. Bardzo zazdroszczę rodzicom, których pociechy mają trudne noce czy kolki, bo to jest coś co z czasem przeminie, a SMA nie minie - stwierdza pani Magda.

I dodaje: - Ostatnio czytałam, jak matki żaliły się, że dzieci rzucają posiłkami po całym mieszkaniu. Gdzieś to rozumiem, bo to macierzyństwo takie jest, że czasem daje w kość, ale z drugiej strony, ja bym bardzo chciała, żeby Alex kiedyś biegał i rzucał jedzeniem. Jeśli to się stanie, to chyba otworzę szampana - śmieje się pani Magda.

Cały dzień jest rehabilitacją

Dzień rodziny Alexa zaczyna się około godz. 8 rano. Już po śniadaniu przychodzi czas na pierwsze ćwiczenia chłopca. Alex, pomimo swoich zaledwie 4 miesięcy życia, musi być rehabilitowany kilka razy dziennie, codziennie.

- Paweł zaczyna pracę, pracuje w domu, a my rozpoczynamy tzw. oddechówkę - mówi pani Magda, jednocześnie rehabilitując chłopca. Do jego ust przykłada worek „Ambu”, przypominający plastikową bańkę, którą, ściskając, wprowadza do płuc Alexa powietrze. Chłopiec bardzo się przy tym niecierpliwi i płacze.

Dalej w kolejności są ćwiczenia zalecane przez główną fizjoterapeutkę chłopca. Jedno z ćwiczeń polega na tym, że chwytając leżącego na plecach Alexa za lewą rączkę i nóżkę pani Magda przekręca chłopca na jego prawy bok. Przy tym ćwiczeniu Alex się uspokaja.

- Na boki lubi się przewracać - potwierdza mama chłopca.

Kolejne godziny to ponownie ćwiczenia, tym razem metodą Vojty, którą stosuje się przy rehabilitacji osób ze schorzeniami neurologicznymi. Później Alex ma chwilę przerwy. W tym czasie jest moment na jedzenie, sen, lub zabawę.

- On jest intelektualnie sprawnie rozwiniętym niemowlakiem i też potrzebuje czasu, żeby się z nim pobawić, porozmawiać czy pośpiewać

- tłumaczy pani Magda.

Po przerwie chłopca czeka specjalny masaż, po którym znów ma chwilę odpoczynku. Po upływie około godziny seria ćwiczeń jest powtarzana.

Są dni, kiedy Alex, oprócz ćwiczeń w domu, ma także dwie wizyty u fizjoterapeutów.

- Dla niego jeden taki cykl ćwiczeń, to jak dla nas około godzina na siłowni. Z tym, że on to przeżywa nawet trzy razy dziennie - tłumaczy tata Alexa.

Nad chłopcem czuwa szereg specjalistów. Są to fizjoterapeuci (każdy od innej dziedziny), zajmujący się także oddechem, masażysta, osteopata i neurologopeda.

- Sprzątanie? Gotowanie? Nie ma na to czasu. Staramy się to jakoś organizować i na szczęście oboje gotujemy, więc nie spoczywa to na barkach jednej osoby, ale nie poświęcamy na to zbyt wiele czasu. Alex jest teraz najważniejszy - mówi pani Magda.

Zbiórka na terapię genową

Obecnie Alex leczony jest refundowaną w Polsce Spinrazą. Jak mówią jego rodzice, lek daje efekty, ale nie są one spektakularne.

- My widzimy poprawę po Spinrazie, głównie w tej kwestii motorycznej, czyli na przykład w obrębie kończyn górnych pojawiła się ruchomość, której wcześniej w ogóle nie było - tłumaczy mama Alexa.

Rodzice chłopca nie chcą jednak dawać za wygraną. Zdecydowali się na lek Zolgensma, czyli terapię genową, która jest najdroższym lekiem na rdzeniowy zanik mięśni. Co więcej, możliwa do wykonania jest jedynie do drugiego roku życia dziecka i odpowiedniej wagi.

- To jest najlepsze co możemy w tej chwili zrobić. Zbiórka jest też ograniczona czasowo, więc będzie trwała do tego czasu, kiedy ta terapia będzie dla niego jeszcze dostępna. Wiedzieliśmy, że jest to duża kwota i może być różnie, ale jeśli nie spróbujemy to się nie dowiemy - mówi pan Paweł.

I dodaje: - Mieliśmy to szczęście, że Alex urodził się w momencie, kiedy w Polsce jest już refundowany lek, ale myślę, że każdy rodzic poszukiwałby czegoś co jest jeszcze lepsze, a badania pokazują, że ta terapia jest najlepsza.

Terapia ma poprawić u Alexa funkcje oddechowe i pokarmowe, od których wiele zależy.

- Ta poprawa oddechowa wpływa również mocno na motorykę. Żeby móc siedzieć i stać, to musi też rozwijać chociażby klatkę. Tułów jest takim centrum, od którego zależy wszystko - mówi pan Paweł.

Rodzicom Alexa zależy na tym, żeby chłopiec w przyszłości mógł być samodzielny. Jak mówią, są zdeterminowani, by zrobić dla niego wszystko.

- Jestem lekarzem. W mojej pracy walczy się o zdrowie i życie dzieci, dlatego nie wyobrażam sobie, jak miałabym walczyć o zdrowie innych dzieci w pracy, ze świadomością, że nie zrobiłam wszystkiego, co tylko możliwe dla swojego syna

- to już z kolei słowa mamy Alexa.

Obecnie rodzice Alexa rozpatrują dwie wersje leczenia chłopca po udanej zbiórce pieniędzy. Jedną z nich jest wyjazd do szpitala w Filadelfii, gdzie oprócz opieki związanej z terapią genową zapewniona będzie również rehabilitacja.

To jednak wiąże się z długim lotem, a tym samym Alex bardziej narażony jest na wszelkiego rodzaju infekcje, a każdy dzień drogi to stracone rehabilitacje. - Możliwe, że kiedy już zbiórka się zakończy, to terapia genowa będzie dostępna w Europie. Oczywiście będzie trzeba za nią tak samo zapłacić, koszty są takie same, ale nie będzie to wiązało się z tak dalekim wyjazdem - wyjaśnia pan Paweł.

Rodzice chłopca mówią, że porzucili już swoje własne plany, skupiając się na walce o Alexa. - Moje marzenie jest takie, żeby tylko Alex nie stracił więcej funkcji, niż ma teraz. Żeby choroba nie zaczęła postępować i żeby się rozwijał - przyznaje mama chłopca.

- Takim ogólnym celem jest to, żeby był samodzielnym człowiekiem, żeby mógł funkcjonować niezależnie od nas - dodaje pan Paweł.